Kétoldalú retinoblastoma

Gyulladás

A retinoblastoma etiológiája és előfordulása. A retinoblastoma (MIM-szám: 180200) a retina ritka embrionális daganata (C-34. Ábra, lásd a színbeillesztést), amelyet öröklött vagy szomatikus mutációk vagy ezek kombinációja okozza az RB1 gén mindkét alléljában. Az összes országban előfordul, 1 és 18 000–30 000 közötti gyakorisággal.

A retinoblasztóma patogenezise

A retinoblastoma protein egy daganatszupresszor, amely fontos szerepet játszik az osztódó sejtek sejtcikluson keresztüli áthaladásának és a differenciált sejtek kimenetének szabályozásában. A retinoblastoma protein ezt a két funkciót hajtja végre, korlátozva más transzkripciós faktorok aktivitását és fokozva a hiszton dezacetilációt, a kromatin módosulást a gén aktivitás elnyomásával összefüggésben.

Az RB1 génben a retinoblastómát okozó mutációk mind a kódoló régióban, mind a gén promóterében előfordulnak. A gén kódoló régiójában levő mutációk destabilizálhatják a retinoblastomafehérjét, vagy megnehezíthetik a hiszton-dezacetilezéshez szükséges enzimekkel való társulást. A promóterben levő mutációk csökkentik a normál retinoblastoma protein expresszióját. Mindkét típusú mutáció a funkcionális retinoblastoma protein hiányához vezet.

Öröklött RB1 mutációt találtak a retinoblastómában szenvedő betegek 40% -ában, de csak 10% -uknak vannak más érintett családtagjai. Az RB1 mutációi tartalmazzák a 13ql4 kromoszóma régiót megragadó citogenetikai rendellenességeket, egy nukleotid szubsztitúciókat és kis inszertációkat vagy deléciókat. Bizonyítékok vannak arra, hogy a legtöbb új öröklött mutáció apai allélben fordul elő, és a szomatikus mutációk azonos gyakorisággal fordulnak elő mind az anyai, mind az apai allélben.

A mutációk csaknem fele a CpG dinukleotidokban fordul elő. Öröklött allél jelenlétében vagy szomatikus mutáció megjelenésével a sejt egyik alléljában, a retinoblastóma kontrollálatlan szaporodása és fejlődése érdekében a másik RB1 allélnek is el kell veszítenie funkcióját (a két találatú hipotézis második „slágere”). A második funkcionális allél elvesztése új mutáció, heterozigózis veszteség vagy a CpG promoter hely hipermetilezése során fordulhat elő; a deléció vagy az izodisómia a leggyakoribb; a promoter hipermetilációja a legkevésbé valószínű.

A retinoblastoma általában autoszomális domináns tulajdonságként terjed át, teljes penetrációval; azonban számos, hiányos behatolású családot írnak le. Az ezekben a családokban azonosított RB1 génmutációk missense mutációk, frame shift mutációk és promoter mutációk. Eltérően a gyakoribb RB1 alléloktól, amelyek teljesen elveszítik a funkciót, úgy gondolják, hogy ezek a mutációk valamilyen maradékfunkciójú allélokat képviselnek.

A retinoblastoma fenotípusa és fejlődése

Kétoldalú retinoblasztómában szenvedő betegek általában az első életévben jelentkeznek, míg az egyoldalú forma valamivel később, legfeljebb 24 és 30 hónap között. A betegek kb. 70% -ánál van egyoldalú retinoblastoma, 30% -uk bilaterális. Minden kétoldalú retinoblastómában szenvedő beteg örökölte az RB1 mutációkat, ám ezekben a mutációkban nem minden ember fejti ki kétoldalú patológiáját. A betegséget a betegek 80-95% -ánál 5 éves életkorig diagnosztizálják.

A retinoblastoma kezelés nélkül egyedülállóan részletes; mindazonáltal a megfelelő kezelés mellett a betegek 80–90% -a képes a betegséget a diagnózis után 5 évig visszatartani.

Amint azt a sejtciklus egyik kulcsszabályozójában levő mutációkkal várhatjuk, az RB1 génben öröklött mutációkkal rendelkező betegek jelentősen megnövelik a szekunder daganat kockázatát; ezt a kockázatot növelik a környezeti tényezők, például az primer retinoblastoma sugárterápiája. A leggyakoribb másodlagos daganatok az osteosarcomák, a lágyrész szarkómák és a melanómák. Nem örökletes retinoblasztómában szenvedő betegekben nem növekszik a rosszindulatú daganatok kockázata..

A retinoblastoma fenotípusos megnyilvánulásainak jellemzői:
• A kezdet kora: gyermekkori
• Leukocoria
• strabismus
• látás károsodás
• kötőhártya-gyulladás

Retinoblastoma kezelés

Az optimális eredmény elérése érdekében fontos a betegség korai felismerése és kezelése. A terápia célja a betegség gyógyítása és a látás megőrzése. A kezelés a daganat méretétől és a szomszédos szövetek bevonásától függ. Retinoblasztóma kezelési lehetőségei - enukleáció, különféle sugárterápia, krioterápia, lézeres koaguláció és kemoterápia.

Ha a betegség a vizsgálat idején egyoldalú, akkor gyakori vizsgálatokra van szükség az esetleges új retinoblasztok azonosításához az egészséges szemben, mivel a látszólag szórványos esetek 30% -át új öröklött mutáció okozza. Az ilyen gyakori vizsgálatok általában legalább 7 éves korig tartanak..

A megfigyelés hatékonyabb szervezése érdekében kívánatos molekuláris tesztek elvégzése az RB1 gén mutációinak azonosítására. Jellemzően először egy daganatmintát, majd egy másik szövetet, például vért vizsgálnak meg, hogy megkülönböztessék az egyik mutációt az öröklötttől. Ha egyik mutáció sem öröklődik, a betegnek nem kell ilyen gyakori kontroll.

A retinoblastoma öröklésének kockázata

Ha az egyik szülő kétoldalú retinoblasztómával rendelkezik, és valószínűleg örökölt mutációt hordoz, akkor a gyermek empirikus kockázata 45%; ez tükrözi a második szomatikus mutáció (vagy „ütés”) nagy valószínűségét az RB1 gén második alléljában a gyermekben. Másrészről, ha a szülőnek egyoldalú sérülése van, akkor a gyermek betegségének empirikus kockázata 7-15%; ez tükrözi az örökletes és szomatikus mutációk arányát az ilyen betegekben. A retinoblastómában szenvedő gyermekek csaknem 90% -a az első eset a családban.

Érdekes módon, ha a beteg gyermekek egészséges szüleinek 1% -ánál a retina vizsgálatát végzik, akkor spontán megoldódott retinoblastoma megerősítést észlel; ezért ezekben a családokban a beteg gyermek esélye 45%. Kivéve azt a ritka helyzetet, amikor az egyik szülő az RB1 génmutáció nem áthatoló hordozója azokban a családokban, amelyekben egyik szülőnek sem volt retinoblasztóma, a megismétlődés kockázata megegyezik az általános lakossággal.

Példa a retinoblastómára. Zh.V., egy 2 éves kislányt gyermekorvos irányította a jobb oldali strabismus és leukocoria vizsgálatára (vörös pupilla reflex hiánya, amely fehér tanuló megjelenéséhez vezet). Anyja azt mondta, hogy a lány az élet első hónapjában, mielőtt a gyermekorvosot megvizsgálták, progresszív jobb oldali konvergens strabismus alakult ki. Nem vette észre a jobb szem fájdalmát, duzzanatát vagy vörösjét..

A lány többi része egészséges volt. A szülők és a 4 hónapos nővére egészségesek; a többi családtagnak nem volt szembetegsége. A leukocoria és a strabismus kivételével az orvosi vizsgálat adatai normálisnak bizonyultak. A szemészeti vizsgálat során a retina egyetlen daganatát mutatták ki, az optikai lemez 8 átmérőjű méretével, a makula közelében. A fej MRI-je nem észlelte a daganat terjedését a szemgolyón kívül. J. V. kemoterápiát kapott célzott sugárterápiával. A DNS-elemzés kimutatta, hogy a lánynak örökletes mutációja van (a C helyettesítése T-vel) a retinoblasztóma gén (RB1) egyik alléljában.

retinoblasztóma

A retinoblastoma vagy retina rák olyan szem rosszindulatú daganata, amely általában korai gyermekkorban alakul ki az embrionális szövetekből..

A gyermekekben a retinoblastómát leggyakrabban két éves korban diagnosztizálják. A betegség első tünetei a szem pupillájának szokatlan fénye, amelyre a gyermek rokonai figyelnek. Öt éves korig a diagnózist szinte minden beteg gyermeknél megállapítják. Mind a fiúk, mind a lányok egyformán betegek. Nagyon ritkán a betegséget felnőtteknél diagnosztizálják. A retinoblastómában szenvedő szülők ritkán szenvednek egészséges csecsemőknek.

A retinoblastoma okai, formái és stádiumai

A betegség kialakulásának okaitól és körülményeitől függően a retinoblast két formáját meg lehet különböztetni.

Örökletes retinoblastoma. Ez a forma a betegség összes esetének kb. 70% -át teszi ki. A gyermek mutációval rendelkező gént kap, amely provokálja a daganat kialakulását. A rosszindulatú betegség korai életkorban - legfeljebb két évig - jelentkezik. Az örökletes retinoblastoma gyermekeknél általában mindkét szemet érinti, és nagyon gyorsan kialakul. Az idő múlásával a daganat nekrotikus (a szövetek nekrózisa) diszpergálódik, behatol a közeli szövetekbe. A betegség ezt a formáját leggyakrabban többszörös rendellenességekkel járó gyermekeknél észlelik - kortikális hiperosztózis, szájpadok, a szív- és érrendszer rendellenességei. Az ilyen gyermekek hajlamosak a rosszindulatú daganatok kialakulására, különös tekintettel az oszteogén szarkómára (a csontszövetből kilépő rosszindulatú daganat)..

Sporadikus (véletlenül előforduló) retinoblastoma. A betegség ezen formájának pontos okát nem sikerült meghatározni. A szakértők rámutatnak a betegség kialakulásának olyan kockázati tényezőire, mint a géntechnológiával módosított ételek és a rossz ökológia. A sporatikus retinoblastoma általában az egyik szemét érinti. Sokkal később jelentkezik, mint az örökletes forma, de jobban kezelhető.

A szakemberek megkülönböztetik a retinoblasztóma két szakaszát - endofitikus (intraokuláris) és exofitikus (extraokuláris).

A retinoblasztóma endofitikus stádiumában egy rosszindulatú daganat megragadja a szemgolyót. Ebben az esetben megnövekszik az intraokuláris nyomás, a retina leválódik, glaukóma alakul ki, később pedig vakság. A betegnél émelygés, hányás, fájdalom jelentkezik, egyes esetekben anorexia alakul ki (éhségvesztés).

A retinoblasztóma exofitikus stádiumában a rosszindulatú folyamat a szklerát, a csontkorát érinti. Ezután a tumor behatol a látóidegbe az intrakraniális térbe, elfogja a központi idegrendszert. A metasztázisok befolyásolják a nyirokcsomókat.

Időnként az egyik szemben a növekedés két szakaszának formációi vannak.

A betegség tünetei

A gyermekekben a retinoblastoma tünetei a daganat méretétől és helyétől függnek.

A betegség első jele a fehér pupilla reflex (leukocoria), amelyet macskaszem-szindrómának is neveznek. Ez a tünet már akkor is megmutatkozik, ha kellően nagy daganat vagy daganat daganata boncolódik ki. A tumor tömege a lencse mögött kinyúlik, és a pupillán keresztül láthatóvá válik. Még a fehér pupilla reflex megnyilvánulása előtt a kis daganatok gyakran provokálják a központi, majd binokuláris (sztereoszkópos) látás elvesztését. Ennek eredményeként a betegnek strabismus alakul ki, amely a retinoblastoma újabb tünete. Mivel a strabismus észrevehető másoknak is, sokkal gyakrabban észlelhető a gyermekekben, mint a látásvesztés.

Az intraokuláris tumor nem okoz fájdalmat, amíg gyulladás vagy szekunder glaukóma meg nem jelenik (fokozott szemnyomás). A retinoblastoma jelei között szerepel a fokozott szemnyomás által okozott fájdalom.

A retinoblastoma késői stádiumában, amikor a rosszindulatú sejtek az egész testben elterjednek, a beteg állapota jelentősen romlik, és az általános mérgezés tünetei vannak.

Retinoblasztóma diagnosztizálása és kezelése

A retinoblastoma a fejlődés korai szakaszában, még az első tünetek megjelenése előtt is diagnosztizálható. A vizsgálat során a szemész egyértelműen látja a daganatot is, még kicsiben is.

A retinoblastoma sikeres kezeléséhez azonban meg kell határozni a tumorsejtek terjedésének mértékét. Ehhez hajtsa végre a következő diagnosztikai teszteket:

  • Mágneses rezonancia képalkotás;
  • CT vizsgálat;
  • csontvelő-punkciót végeznek annak károsodásának felismerése vagy kizárása érdekében;
  • a hasi üreg ultrahang vizsgálata;
  • A tüdő röntgenfelvételét végezzük a lehetséges áttétek feltárása érdekében;
  • vér- és vizeletminták vizsgálata a belső szervek munkájának értékelésére.

A retinoblastómák kezelésére a műtéti módszert, a sugárterápiát és a kemoterápiát alkalmazzák..

Kisméretű daganatok esetén a gyógymódok, például a fotokoaguláció és a krioterápia jól beválták magukat. A fotokoaguláció lézersugár kezelési módszer. A krioterápia kezelésében a daganatokat speciális szonda segítségével fagyasztják le, amelyet a szklerán (a szem külső felületén) használnak. Ebben az esetben a retina hátulsó részének károsodása esetén fotokoagulációt, a retina elülső részének sérülése esetén pedig krioterápiát alkalmaznak..

A retinoblastoma műtéti kezelése általában az érintett szem eltávolítását (enukleáció) jelenti. Nagy daganatos betegséggel, erek növekedésével, a látás helyreállításának lehetetlenségével végzik. A szemet eltávolítják és szövettani vizsgálat céljából elküldik. Ez a módszer a betegek túlélésének szempontjából a leghatékonyabb. 6-8 héttel a műtét után protéziseket végeznek..

Ennek a betegségnek a kezelésében leggyakrabban a sugárterápiát kell igénybe venni. Különbséget kell tenni a külső és a lokális sugárterápia között. A retinoblastoma nagyon sugárérzékeny, ami hozzájárul e módszer magas hatékonyságához. A sugárzás azonban gyakran a szem környező szöveteinek károsodásához, a szürkehályog megjelenéséhez és a másodlagos csontdaganatok kialakulásához vezet. Jelentősen alacsonyabb a helyi komplikációk kockázata, ha lokalizált sugárterápiát alkalmaznak.

A retinoblasztóma kemoterápiája a daganatellenes kezelés. Segítségével csökkentheti a daganat méretét, ezután lehetővé válik a helyi kezelés (fotokoaguláció, krioterápia). A kemoterápia lehet általános vagy lokális, amelyben a gyógyszereket közvetlenül a tumor melletti területre fecskendezik be..

A retinoblastoma kezelési módszer megválasztását az orvos határozza meg minden egyes betegre külön-külön.

Ez a cikk csak oktatási célokat szolgál fel, és nem tudományos anyag vagy szakmai orvosi tanács..

Retinoblastoma gyermekeknél

Mi a retinoblastoma??

A retinoblastoma a szemrák ritka típusa. Leggyakrabban az 5 év alatti gyermekeket érinti. Az egyik vagy mindkét szem befolyásolhatja..

  • "Retino": a retina
  • A "robbanás" a korai fejlődésben levő sejteket jelenti
  • "Ohm" jelentése sejtcsoport vagy tumor

Ha a betegség az egyik szemét érintheti, akkor a betegséget egyoldalú retinoblasztómának nevezik. Kétoldalú retinoblastoma - amikor mindkét szem érintett.

Ki alakul ki retinoblastoma?

A retinoblastoma leggyakrabban az 5 év alatti gyermekeket érinti. A világon minden évben 20 000 újszülött közül 1-nél diagnosztizálják retinoblastómát. Noha a betegség nagyon veszélyes és félelmetes lehet a gyermekre és a szüleire, 10 gyermek közül több mint 9 (90%) gyógyul meg.

Gyermekekben mindkét szem károsodását általában az első életévben diagnosztizálják. Az egyik szemét általában kicsit később diagnosztizálják, gyakran 2 és 3 év között..

Okok és vizsgálat

Néhány csecsemő a retinoblastoma gén (az úgynevezett RB1 gén) megváltozásával (mutációval) született, amelyet egyik szüleiktől örökölnek. A génváltozások a méhben történő fejlődésük legkorábbi szakaszában fordulhatnak elő.

10 diagnosztizált gyermek közül körülbelül 4-nél (40%) van ez az örökletes típus, amely gyakran mindkét szemét érinti. Azoknál a gyermekeknél, akiknél nincs ilyen örökletes típus, a retinoblastoma csak egy szemben alakul ki.

Az orvosok nem tudják, mi okozza a fennmaradó 60% retinoblastot. De ezek a nem örökölt típusok szinte mindig csak az egyik szemét érintik..

Azokat a gyermekeket, akiknek szüleik, testvéreik vagy nővéreik korábban voltak retinoblastómában, ellenőrizni kell a retinoblastóma szempontjából. A babát születés után általában 3 éves kor előtt kell átvizsgálni. A vizsgálatok közé tartozik az általános érzéstelenítés alatt végzett rendszeres vizsgálatok. A kockázat mértékétől függ, hogy milyen gyakran és mennyi ideig vizsgálják meg a gyermeket.

Egyes gyermekek vért is vethetnek az RB1 gén elemzésére. Ez csak akkor lehetséges, ha először egy retinoblastómával rendelkező családtagot ellenőriznek.

Beszéljen orvosával, ha családjában előfordult retinoblastoma. Meghívhatják gyermekét az egyik speciális retinoblastóma központba. Gyerekének valószínűleg nincs szüksége vizsgálatra, ha egy távolabbi rokonnak, például unokatestvérenek retinoblasztóma van. A retinoblasztóma azonban középpontjában megmagyarázhatja, hogy a család melyikének kell vizsgálata..

A szem enyhe anatómiája

A retinoblastoma fejlődésének megértéséhez kissé tudnia kell a szemét és annak működését. A szemnek három fő része van:

  • szemgolyó
  • pálya
  • tartószerkezetek (vagy kiegészítő szerkezetek), beleértve a tejmirigyeket és a szemhéjat.

A szemgömböt tele van egy zselés szerű anyaggal, az úgynevezett üveges anyaggal. Van egy első lencséje. A lencsét a szem színes része, az úgynevezett írisz, borítja..

A lencse és az írisz a beérkező fényt a szem hátuljára, az úgynevezett retina felé összpontosítja. A retina olyan, mint egy kamera a filmben. Amikor a fény belép a retinabe, a látóideg útján továbbítja az üzenetet az agynak. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy látjuk.

Hogyan fejlődik ki a retinoblastoma??

A retinoblastoma a retina rákja. Amikor a csecsemő méhben nő, a szem az első fejlődő szerv. A legkorábbi szakaszokban a szemekben retinoblasztnak nevezett sejtek vannak, amelyek nagyon gyorsan növekednek. Később abbahagyják a növekedést és érett retina sejtekké alakulnak, amelyek fényt érzékelnek..

Nagyon ritkán az éretlen retinoblasztok továbbra is gyorsan növekednek, és nem alakulnak át érett retinális sejtekké. Ehelyett kiszabadulnak, és retinoblastómának nevezett rákrá alakulnak.

Ha a daganatot nem kezelik, a sejtek tovább növekednek, és a rák kitölti a szemgolyót. Szétterjedhet a szem más részeire is, és elkezdheti blokkolni a folyadék áramlását a szem belsejében. Ez megnövekedett nyomáshoz vezet, és látásvesztéshez vezethet..

A legtöbb retinoblaszt a korai stádiumban található és sikeresen kezelhető, még mielőtt a szemgömbön át terjednének. Ha a retinoblastómák terjednek (áttételesen alakulnak ki), a tumor a test bármely pontjára bejuthat, beleértve az agyat, a csontokat és a nyirokcsomókat. Nehéz kezelni őket, amikor terjednek..

A retinoblastoma tünetei

A legtöbb retinoblastómában szenvedő gyermek egészségesnek tűnik. De két olyan általános tünet, amelyet a szülők először észlelnek a gyermekükben:

  • a tanuló furcsának néz ki;
  • kancsalság.

A tanuló fehérnek látszik, mint egy macska szeme, tükrözve a fényt. Ezt néha a fényképeken láthatja, ha vakut használ, és a tanuló fehér, nem pedig tipikusan vörösnek néz ki. Lehet, hogy a gyermek nem látja, vagy a szem piros és fáj. A gyermekek általában nem panaszkodnak a fájdalomról.

Nagyon ritka esetekben olyan gyermeket, aki nem vesz fel súlyt vagy nem fejlődik normálisan, gyermekorvosi szakemberhez (gyermekorvoshoz) lehet utalni. A gyermek vizsgálata során kóros retinoblastoma gént (RB1) detektálnak a vérvizsgálatban.

Sürgősen szakorvoshoz kell fordulni

Az orvosnak gyermekének szemészhez kell fordulnia, ha a szem pupilla fehér, nem fekete. Önnek és gyermekének a beterjesztést követő 2 héten belül vegye fel a kapcsolatot ezzel a szakemberrel.

Retinoblastoma stádiumok

A rák stádiuma jelzi, hogy mekkora a daganata és elterjedt-e. A retinoblastoma kezelésének módja a daganat stádiumától függ.

A retinoblastoma két fő stádiummal rendelkezik:

  1. Intraokuláris retinoblasztóma: a daganat a szemben teljesen elterjedt. Gyermeke szakembere pontosabban osztja a daganatot a sokkal pontosabb alcsoportba (A – E), a szem méretétől és helyzetétől függően. A legtöbb gyermeket diagnosztizálják ezzel a lokális betegséggel. A 10 gyermek közül több mint 9 (90%) gyógyul.
  2. Extraokuláris retinoblasztóma: a daganat a szemön túl és a környező szövetbe is elterjedt. Elterjedhet a test másik részén..

Kezelés

A retinoblastoma kezelésére számos különféle módszer létezik..

A kis daganatok helyi kezelést igényelnek. Vagyis a kezelés csak magának a szemnek szól. A nagy daganatokat kemoterápiával, sugárterápiával vagy műtétekkel lehet kezelni..

Kis tumor kezelése

A kis daganatok lokális kezelést igényelnek. Ez csak szemkezelést jelent.

Előírt lehet gyermekének:

  • lézerterápia;
  • krioterápia (fagyasztás);
  • hőkezelés (hőkezelés).

Ezen eljárások célja a tumor megölése..

A gyermekeket alvás közben kezelik általános érzéstelenítés alatt. Néhány gyermek helyi kezelést követően kemoterápiát kaphat..

Nagy daganatok kezelése

A nagy daganatok kezelhetők:

Ezen eljárások kombinációját meg lehet adni gyermekének..

Sugárkezelés

Néhány daganatot brachioterápiának nevezett belső sugárterápiával kezelnek. Kis radioaktív lemezeket (plakkok) közvetlenül a daganat fölé varrunk. A sugárzás elpusztítja a tumort. A lemezeket néhány napig a helyén tartják, majd eltávolítják.

Egy olyan nagy daganatról, amely más kezelésekre nem reagál jól, gyermeke szakembere az egész szem számára sugárterápiát kínálhat..

Sebészet

Nagyon nagy daganat esetén, és amikor a szem már nem működik, szem eltávolítását végzik. Az elveszett pótlására mesterséges szem kerül a gyermekre.

kemoterápiás kezelés

A kemoterápia egy rákos sejtek elpusztítására szolgáló gyógyszeres kezelés. Kemoterápiát lehet adni a gyermeknek, hogy megpróbálja megcsonkítani a daganatot..

Gyermeke orvosa kemoterápiát is javasolhat, ha fennáll a rák terjedésének veszélye..

Az orvosok által általánosan használt kemoterápiás gyógyszerek a következők:

Bizonyos esetekben gyermeke kemoterápiában részesülhet, ha a kemoterápiás gyógyszert injektálja az érintett szem érére (artériába). Ezt nevezik az artériás kemoterápiának. Az orvosok leggyakrabban a melfalant használják. Általában olyan retinoblastoma, amely a kezelés után tovább növekszik, vagy visszatérő retinoblastoma esetén alkalmazzák.

A terápia mellékhatásai

Gyermeke orvosa elmondja a lehetséges mellékhatásokról. A gyermekeknél fellépő mellékhatások az alkalmazott kezelés típusától függenek..

Látomás

A legtöbb szülő attól tart, hogy gyermeke elveszíti látását. Ha lehetséges, az orvos megkísérel fenntartani a látást. Ha az egyik szem érintett, és el kell távolítani, akkor a másik szem látása nem befolyásolja. A gyerekek megtanulják, hogy nagyon gyorsan alkalmazkodjanak és normális életet éljenek általános iskolába járásuk révén.

Ha mindkét szem érintett, akkor a gyermek valószínűleg elveszíti a látását. Ezért segítségre lehetnek szükségesek a látássérültekkel kapcsolatban, mind az általános iskolában, mind pedig a speciális iskolában.

vízesés

Sugárterápia után szürkehályog alakulhat ki az egész szemben gyermekeknél. A sugárterápia típusától függ. A szürkehályog a szemlencse elhomályosodása, ami lassú látásvesztéshez vezet. A közelmúltban kifejlesztettek egy új sugárterápiás technikát, amely megtakarítja a lencsét.

Száraz szem

A száraz szem a sugárterápia további lehetséges mellékhatása. A sugárkezelés által a tejcsatorna károsodása miatt merül fel. Ha egy gyermeknek van ilyen terápiás mellékhatása, szemcseppeket vagy mesterséges könnyeket kell használnia a szemnedvesség fenntartásához és a fertőzés valószínűségének csökkentéséhez.

Hosszú távú mellékhatások

A hosszú távú problémák ritkák. A sugárterápia megváltoztathatja az arc alakját. Ennek oka az a tény, hogy a csontok a sugárterápiás zónában utólag nem növekedhetnek ugyanolyan ütemben, mint korábban.

Fontos azonban emlékezni, hogy a legtöbb gyermek kezelés nélkül sokkal többet szenvedhet..

Retinoblastoma visszatérés

Nagyon ritkán a rák visszatérhet. Vagy újabb daganat alakulhat ki az agy központjában. Ezt háromoldalú retinoblastómának hívják, és nagyon ritka. A tünetek között szerepel a fejfájás, az érzés és a hányinger. Keresse fel orvosát, ha aggódik a gyermeki tünetek miatt. Gyermekét szorosan megfigyeljük..

Az örökletes retinoblasztómában szenvedő gyermekek későbbi korban másodszor is megbetegedhetnek. De ez ritka. Az orvos beszél veled erről, ha vannak kockázatok..

retinoblasztóma

A retinoblastoma egy olyan intraokuláris rosszindulatú daganat, amely a retina neuroektodermális szövetéből fejlődik ki, és elsősorban kisgyermekek körében fordul elő. Retinoblastómában a betegek elveszítik a központi és binokuláris látást, leukocoria, strabismus, exophthalmos, másodlagos gyulladás és glaukóma alakul ki.

A daganat szigorú intraocularis elhelyezkedésével a betegek 90% -ában gyógyul. Időben történő diagnosztizálás esetén azonban a retinoblastoma kezd előrehaladni, és ennek eredményeként nehézségek vannak az ilyen betegek kezelésében.

A retinoblasztóma kialakulásának fő csúcsa két gyermek életkoránál jelentkezik. És öt éves korig a betegség minden típusát felfedezik..

Retinoblastoma okai

A gyermekek 10% -ánál jelentkező daganatos betegség retinoblastoma formájában a kromoszómák kóros rendellenességeivel jár, míg a fennmaradó betegeket az RB1 gén funkcionális és szerkezeti változásai jellemzik, amelyet autoszomális domináns típusú öröklés jellemez. Család típusú retinoblasztóma esetén ez a gén károsodást okoz a szomatikus szervek összes sejtében, így fennáll bizonyos veszély a rosszindulatú daganatok más helyeken is.

A retinoblastoma 60–70% -ában szórványosan alakulhat ki az RBI gén bizonyos mutációival, azaz a retina sejtjeiben található de novo-val. A kezdeti változásokat olyan deformációk jellemzik, amelyek eddig csak az egyik retinális sejtben fordultak elő. Egy ilyen beteg kórtörténetében nem szerepelnek családi daganatok, ezért egyoldalúnak és egyetlen központtal rendelkezőnek tekintik. Így az ilyen szülőknek kicsi a kockázata a következő retinoblasztómás gyermekeik születésekor. Manapság a genetikus tudósok szerint két daganat kialakulhat a daganat kialakulásában. A szórványos patológiát a test bármely sejtjének kezdeti változása jellemzi. Az ismételt mutációk esetében a retina tumor lokalizációja jellemző.

A retinoblastómában szenvedő betegek átlagosan 30% -a örökli ezt a betegséget. Akkor ez a patológia bilaterális jellegű, és bármely családtagban kialakulhat. Egészséges emberben a gén, amely megvédi a szemet a retinoblasztok kialakulásától, a tizenharmadik és a tizennegyedik párt tartalmazza a kromoszómákat. Ugyanazon kromoszómában az allélek részleges elvesztése vagy átrendeződése következtében retinoblastoma alakul ki.

Azok a betegek, akik ezt a betegséget örökölnek, minden előfeltétele annak, hogy ez a rosszindulatú patológia a szervezetben előforduljon. A jelen mutációk kromoszóma-elemzésével végzett kutatásakor jelenleg retinoblasztóma előfordulásának örökletes tényezőjét ki lehet zárni vagy megerősítheti. Ennélfogva ennek a kóros betegségnek a pontos okait még nem sikerült megtalálni. Feltehetően tartalmazhatnak néhány kockázati tényezőt, köztük a GMO-kat tartalmazó élelmiszereket és a környezet káros ökológiai állapotát.

Retinoblastoma tünetei

A retinoblastoma klinikai tünetei a kóros növekedés típusa szerint alakulnak ki, amelyeknek két típusa van: endofitikus és exofitikus.

A retinoblastoma endofitikus növekedése szempontjából a retina belső oldalán elhelyezkedő sejtek patológiájának kialakulása jellemző. És az exofitikus változathoz - a külső felületen.

Alapvetően a daganatok túlnyomó többségét akkor észlelik, mielőtt a patológiás folyamat elhagyja a szemgolyót. Az intraokuláris retinoblastoma összes tünete és jele a helytől és annak méretétől függ..

A retinoblasztóma első klinikai megnyilvánulása egy fehér pupillareflex vagy leukocoria (macskaszem) megjelenése, amelynek sajátos fénye van a beteg szemében. Ezt a tünett a retina nagy daganata vagy már daganatos rétegezése jellemzi, amely a lencsék mögött lokalizált és a pupillán keresztül látható rosszindulatú tömeg kiálló részét okozza. A foveában (foveában) és a foltokban (makula) elhelyezkedő kóros daganatok a leukocoria kialakulása előtt az első központi látás elvesztését okozhatják, majd binokuláris lehet, és végül strabismushoz vezethetnek.

A retinoblastoma legkorábbi klinikai tünete a látásvesztés. Ugyanakkor meglehetősen ritkán észlelhető, mivel a kisgyermekek nem tudják értékelni ezt a fejlődő hibát..

Sokkal gyakrabban lehet meghatározni a betegség olyan kényszerítő tüneteit, mint a strabismus, mivel mások számára egyértelműen észrevehető. A fokozott szemnyomás megjelenése előtt a betegek nem szenvednek a szem belsejében fellépő daganatok fájdalmától. Másodlagos glaukóma vagy gyulladás kialakulása után azonban a fájdalom tünet a retinoblasztóma klinikai képében harmadik helyet foglal el.

A betegség késői stádiumában történő diagnosztizálásakor, amikor extraokuláris patológia alakul ki, a tumor folyamata elterjed a pályára, és a metasztázisok az elsődleges lokalizáció távoli helyekre hatolnak be.

A bilaterális örökletes daganatok esetében az egyes szem többnyelvű elváltozása jellemző, a szórványos öröklődések esetén pedig egyetlen daganat csomópont formájában..

A retinoblasztóma intraokuláris lefolyása súlyos veszélyt jelent a látásra. Szemészeti vizsgálat során a daganat csak akkor látható, ha eléri a 0,25 mm átmérőt. Ebben a formában a retina belsejében helyezkedik el, és átlátszó félgömb alakú tömeggel rendelkezik, amely sötétíti a koridot.

A retinoblasztóma előrehaladásával a daganat tovább növekszik és áthatolhatatlanná válik, miközben a felületén található erekből kissé rózsaszínű színű. Amikor egy daganat az üvegen belül növekszik, a retinoblastómát endofitikus növekedés jellemzi. Az ilyen rosszindulatú daganatok laza megjelenésűek és elterjednek ezen a testön belül, majd a szem elejére kerülnek.

A glaukóma nagyon gyakori a retinoblasztóma intraokuláris fázisában. Ez akkor fordul elő, ha a daganat jelentős méretre nő és teljesen elfoglalja a szemgömböt, valamint ha a retina leválódik.

A retinoblasztóma endofitikus típusa fokozza az új erek képződését az íriszben, ami ennek eredményeként primer ischaemiahoz vezet. Ez a megnövekedett vaszkularizáció a folyamatosan megnövekedett intraokuláris nyomás következménye, amely egy gyermeken a szemgolyó növekedéséhez vezet. A jövőben vakság, fájdalomszindróma alakul ki, hányás jelentkezik és a jövőben anorexia.

A retinoblastoma növekedésével a retina külső membránján kívül minden exofitikus betegség jele kimutatható. Az egyik szemnél mindkét típusú rosszindulatú daganat kialakulhat..

Az extraokuláris stádiumú retinoblastoma nemcsak a szemet érintheti, hanem a központi idegrendszerbe is terjedhet, veszélyeztetve a beteg életét. Ebben az esetben a tumor behatol a pia materba, és az intrakraniális részen keresztül a látóidegbe terjed. A rosszindulatú folyamat előrehaladása a csontkorban a hematogén metasztázis és csíraképződés oka. A retinoblastoma későbbi szakaszaiban a távoli metasztázisokkal rendelkező regionális nyirokcsomók vannak érintettek..

Erre a betegségre jelenleg nincs határozott osztályozás, mindazonáltal a retinoblastoma négy szakaszból áll, amit az amerikai szakemberek javasoltak..

Az első szakaszban a daganat csak a szem retina-ját érinti; a másodikban - a szemgolyó károsodására korlátozódik; a harmadikban a retinoblastoma extraokuláris eloszlású, helyi vagy regionális léziókkal; negyedikben - a daganat távoli helyekre áttételt mutat.

Mivel azonban egy ilyen osztályozás nem mutatja a tumorsejtek teljes lényeges szempontját, fontos prognosztikai lehetőségek retinoblasztóma elváltozások kialakulására. Ezek között szerepelnek a szem belsejében lévõ daganatok, látóideg és keringõ szövetek sérülései, valamint áttétek más szomatikus szervekbe.

Retinoblastoma kezelés

A retinoblastoma kezelésének modern módszerei a következők: kemoterápia, sugárterápia és műtét. Ezen módszerek megfelelő kombinációjával pozitív eredmények érhetők el. Így egy adott kezelés típusának kiválasztásakor a betegség sok szempontját figyelembe veszik. Általános figyelmet fordítanak a daganatok elváltozásának típusára (egyoldalú vagy kétoldalú), függetlenül attól, hogy a látás megmarad-e vagy sem, csak intraokuláris léziók vannak, vagy a látóideg is érintett. Ugyancsak elterjedt a központi idegrendszerre, pályára, vagy távoli metasztázisokkal rendelkezik.

Jelenleg megpróbálják kihozni a konzervatív kezelési módszert. A retinoblasztóma kezelésére csodálatos módszereket alkalmaznak - ez a fotokoaguláció és krioterápia, amelyek megtakaríthatják a látást és magukat a szövődmények nélkül. Továbbá, ha a kezelés után visszaesések fordulnak elő, akkor ismételt kezelés lehetséges. Az ilyen konzervatív terápiás módszerek azonban hatékonyak a rosszindulatú daganatok esetén. A krioterápiát azoknak a betegeknek írják elő, akiknél a retina elülső része sérült, és fotokoagulációval - a hátsó részre..

A retinoblasztóma kezelésének egyik leggyakoribb műtéti módszere az enukleáció. Ezt súlyos szemkárosodással végzik; glaukóma, amely a vaszkuláris retinoblastóma proliferációjának eredményeként jött létre; vaksággal és képtelenséggel helyreállítani a hiányzó látást.

Az enukleáció a legjobb módszer a retinoblastoma kezelésére, pozitív túlélési eredménnyel. Ennek a műtétnek a alapja a látóideg kimetszése. És hat hét után felírják a protetikumokat. Az enukleáció után a mortalitás minimalizálódik, és ezt követően rendszeres vizsgálatokat érzéstelenítés nélkül végeznek. Mivel azonban ezeket a műtéteket három éves korig végzik, számos kozmetikai hibát okoznak, amelyek a szem hiányával és a pálya csontok aktív növekedésével járnak..

A szem eltávolítása után alapos szövettani vizsgálatot kell végezni. A kedvezőtlen előrejelzés fő meghatározó tényezője az extraszcleralis, látóideg és a koroziális invázió. A daganatnak a szemön kívüli elterjedésével az orbitális exentio-t írják elő..

A látás megőrzése érdekében a retinoblasztómában szenvedő betegek esetében a sugárterápiás módszert választják. Alapvetően ebben a betegségben a külső expozíció módszerét alkalmazzák két oldalsó mező alkalmazásával. Egy (vagy két) szem többszörös sérülése esetén, amikor a daganatok multifokálisak, a teljes retina ki van besugárzva. Az ilyen sugárterápiával az üveges test és a látóideg a besugárzott mezőbe kerül. A sugárterhelés az első és a második csoportban magas 35 Gy dózisból, a harmadik és negyedik csoportból 45 Gy értékből áll. A sugárzás utáni szürkehályog kialakulásának kizárása érdekében ajánlott speciális blokkok használata a lencséhez.

Egy olyan tumor, mint például a retinoblastoma, érzékeny a sugárzásra, és a kezelésben részesülő betegek 75% -a gyógyítható. A krioterápiával kombinálva ez a betegek százalékos aránya növekedhet. A műtéti és sugárterápiás kezelés után 85% -ban gyógyul meg.

A retinoblasztóma kezelésének kemoterápiás módszere számos citosztatikus gyógyszert tartalmaz, amelyek közül megkülönböztethetők a karboplatin, a Vincristine és a Vepeside - ez az egyik leghatékonyabb kombináció manapság. A gyógyszerek második csoportja a ciklofoszfamid, a doxorubicin és a vinkristin. Az utóbbi időben azonban az első rendszert részesítik előnyben. Ennek oka az a tény, hogy a ciklofoszfamid elősegíti a szekunder daganatok kialakulását és meddőséget okoz a betegekben.

Az elmúlt évtizedekben sok országban, időben és helyesen diagnosztizálva, a retinoblastoma már korábbi stádiumokban is kimutatható, ami lehetővé teszi a kezelés során csak krioterápiát, fotokoagulációt és sugárterhelést..

A cikkben bemutatott információk csak tájékoztató jellegűek, és nem helyettesítik a szakmai tanácsadást és a képzett orvosi segítséget. A betegség jelenlétének legkisebb gyanúja esetén feltétlenül forduljon orvoshoz!

Retinoblastoma: gyermekek retina rosszindulatú daganata

A rosszindulatú daganatok határozottan elfoglalták a morbiditási és mortalitási okok listájának első helyeit. Azonban a neoplazmák nem kizárólag az idős emberek előjoga. Bizonyos típusú daganatok gyermekeknél vannak. A rosszindulatú folyamat fejlődésének forrása bármilyen szövet lehet: csont, izom, hám, ideg. Az érzékszerveket az onkológiai folyamat is befolyásolja. A retinoblastoma a daganatok típusához tartozik, amelyeket főleg kisgyermekeknél találnak meg..

Retinoblastoma: Retina onkológia

A szem szerkezete rendkívül összetett. Egy kis szemgolyó részeként a természet védelmet nyújtott a külső negatív tényezők - rostos membrán, optikai rendszer a tárgyak tiszta látására és a fényhullámot érzékelő szerkezet - ellen a retina ellen.

Retinoblastoma forrás: retina sejtek

A pigmentmembrán a szemgolyó alja, amelyet kívülről kötőszövetek (sclera) takar. A fény csak a szaruhártyán, a lencsén és az üveges humoron keresztüljut be a retikába. A tárgy képét speciális cellák képezik - rúdok és kúpok, amelyek a pigment hám részét képezik. Mindegyik tartalmaz egy speciális kémiai anyagot. A pigment átalakulása, amikor a fény belép, elektromos impulzust vezet az agyba a látóidegön keresztül feldolgozás céljából.

A retinoblastoma egy rosszindulatú daganat, amely a retina pigment hámából növekszik és az alábbiakat okozza:

  • látásvesztés;
  • megnövekedett szemnyomás;
  • a másodlagos gócok terjedése az agyban és más szervekben.

A retinoblastoma az első életévekben sok gyermek. Jelenleg a betegség gyakorisága 1 eset 10-13 ezer újszülöttre. Ez a tumor a 15 évesnél fiatalabb gyermekeknél kimutatott daganatok öt százalékát teszi ki. A kockázati csoport három év alatti gyermekekből áll. A retinoblastoma ugyanolyan gyakori fiúkban és lányokban.

A retinoblastoma korai gyermekkorban alakul ki

Tumor a szem belsejében - videó

A retinoblastoma típusai és formái

A retinoblastoma több fő lehetőségre oszlik:

  1. A retinoblastoma előfordulása miatt a következő formákban működik:
    • örökletes, amelyet több esetben a rokonok családjában való jelenlét jellemez;
    • szórványos, amelyben a daganat spontán génváltozások eredménye volt.
  2. A folyamat prevalenciájának szintje alapján a retinoblastoma következő formáit lehet megkülönböztetni:
    • monolaterális (monokuláris), amelyben az egyik szem retina is érintett;
    • bilaterális (bilaterális), melyet a tumorsejtek mindkét retinán való megjelenése jellemez;
    • háromoldalú, amelyben az onkológiai folyamat nem csak a mindkét szem pigmentmembránját érinti, hanem az agy közepén lévő tobozmirigyet is.
  3. A növekedés jellege szerint a tumort a következő típusokra osztják:
    • retinoblasztóma endofitikus növekedéssel - ebben az esetben a daganat gyorsan növekszik a szemgolyó, pálya és a szomszédos szövetek szerkezetében;
    • exofitikus növekedésű retinoblasztóma - egy daganat a retina külső rétegeiből származik, és leválását okozza;

Az exophytikus tumor növekedése retina leválódást idéz elő

A retinoblastomanak több növekedési pontja lehet.

A retina daganatos onkológiai folyamat stádiumát a TNM rendszer határozza meg:

  1. A latin T betű a tumor terjedésének mértékét jelzi:
    • T1 stádium - a daganat elváltozása a szem pigmentmembránjának legfeljebb egynegyedén;
    • T2 stádium - retinoblastoma, amely a retina teljes területének negyedétől felét elfoglalja;
    • T3 szakasz - a pigmentmembrán területének több mint felének részvétele az onkológiai folyamatban és a szemgolyó szomszédos struktúráinak csírázása;
    • T4 stádium - a szemgolyó, a pálya és a szomszédos szövetek összes struktúrájának daganatos elváltozása.
  2. Az N latin betű jelzi a közeli nyirokcsomók bevonását a folyamatba:
    • N0 stádium - a daganatok behatolásának hiánya a legközelebbi nyirokcsomókba;
    • N1 stádium - onkológiai károsodás a nyaki, submandibularis nyirokcsomókban.
  3. Az M latin betű jelzi a másodlagos tumor gócok (áttétek) megjelenését a távoli szervekben:
    • M0 - áttétek hiánya;
    • M1 - szekunder tumorsejtek kialakulása.

Okok és fejlesztési tényezők

Bármely onkológiai folyamat a megváltozott örökletes anyagú sejtek megjelenése a testben. Minden típusú szerv és szövet szerkezetére és működésére vonatkozó összes információt a gének kódolják. A kód törése különleges típusú sejtek kialakulásához vezet - atipikus.

Ebben az esetben sok különbség van. A rosszindulatú sejtek nem törekednek arra, hogy teljesítsék a kívánt funkciójukat, és engedelmeskedjenek a test kontrolljeleinek. A fő cél az, hogy több tápanyagot vegyenek ki a véráramból, és szaporodjanak minden szervben és szövetben. Igényeinek kielégítése érdekében egy rosszindulatú daganat speciális vegyszereket választ ki a véráramba, amelyek ezen a helyen vaszkuláris növekedést okoznak..

Retinoblastoma esetén a genetikai kód pontosan meghatározza azt a helyet, amelyben a katasztrófa lebontása bekövetkezik..

Retinoblastoma - a törött genetikai kód következménye

Az esetek 10% -ában a retina daganatot más örökletes rendellenességekkel kombinálják, amelyeket a kromoszóma szerkezetének megsértése okoz, sok titkosított információt tartalmazva. Más esetekben onkológiai folyamattal járó retinális elváltozás csak egy RB1 gén lebontása miatt fordul elő.

Az esetek 60–75% -ában a hibás helyet a gyermek a szülõktõl örökli. Még ha valamelyikükben is hasonló rendellenesség tapasztalható, egy fia vagy lánya 50% -ban valószínűleg szenved ebben a betegségben (autoszomális domináns típusú öröklés).

Az autoszomális domináns típusú öröklés esetén a családban számos betegség előfordulhat

A génátadás ilyen formájával rögzítik a retinoblastoma családi eseteit, amelyeket a genealógiai fa tanulmányozásával lehet nyomon követni. A rokonoknak megnövekedett kockázata (40%) más típusú daganatok kialakulásához is. A családi forma esetében a betegség megjelenése csecsemőkorban jellemző. Leggyakrabban a daganat mindkét szem retinajét érinti..

Más esetekben a génbontás spontán módon történik a retina sejtekben (szórványos formában). Ebben az esetben a betegség általában egy későbbi időszakban (2-3 év alatt) alakul ki, és az egyik szemgolyó pigmentmembránját érinti.

Retinoblastoma - megváltozott rudakból és kúpokból származó daganat

A szem színe nem befolyásolja a retinoblastoma kialakulását.

A daganat kialakulásának jelei

A daganat az optikailag aktív retina bármely részét érintheti. A betegség jelei az onkológiai folyamat stádiumától és gyakoriságától függenek..

A retinoblastoma tünetei a betegség stádiumától függően - táblázat

A pihenés szakaszaGlaukóma stádiumCsírázási szakaszÁttétek stádiuma
  • szubjektív érzés hiányzik;
  • a macska szemének tünete (fehér pupilla reflex);
  • kancsalság;
  • térbeli (binokuláris) látási rendellenességek.
  • a szemgolyó pirossága;
  • fénykerülés;
  • könnyezés
  • szemfájdalom.
A szemgolyó kiemelkedése a pályáról a külsőre (exophthalmos)
  • exophthalmus;
  • a daganat kiemelkedése;
  • sápadtság;
  • fogyás;
  • általános gyengeség;
  • hányinger és hányás;
  • fejfájás.

A retinoblastoma jelei - fotógaléria

Diagnosztikai módszerek

A pontos diagnózis és az onkológiai folyamat mértékének meghatározásához tisztázni kell a betegség kialakulásának és kialakulásának, a retinoblastóma eseteinek rokonokban való jelenlétének minden részletét. Ezután használjon műszeres és laboratóriumi diagnosztikai módszereket:

    A szemgyökér vizsgálata meg fogja határozni a retina károsodásának mértékét és leválását a tumornövekedés exofitikus természetével;

Alap felmérése - a betegség diagnosztizálásának alapja

Réslámpával meg lehet határozni a daganat terjedésének a szem más struktúráira való kiterjedésének mértékét

Az ultrahangvizsgálat meghatározza a daganat méretét és terjedésének mértékét.

A pálya számítógépes tomográfiája pontosan meghatározza a daganat terjedésének mértékét

Kezelési módszerek

A retinoblastoma kezelést szemész, szemész és onkológus felügyelete mellett végzik..

Műtéti beavatkozás

A retinoblastoma szükségszerűen műtéti kezelésben részesül. Az érintett szem látásának megőrzése azonban nem mindig lehetséges.

Kis méretű daganatok esetén a célzott hatást magas hőmérséklet (hőkezelés), hideg (kriodestrukció) vagy fénysugár (fotokoaguláció) hatja be. Ezeknek a módszereknek a célja a rákos sejtek elpusztítása..

A retina fotokoagulációs módszerét alkalmazzák kis daganatok esetén

A retinoblastoma elterjedése révén a retina és a szem többi része között megnövekszik az intraokuláris nyomás, a szemgömb eltávolításra kerül, amelyet egy mesterséges protézis felhelyezése követ. Ha a daganat túlmutat a szemén, akkor annak eltávolítását a pálya csontos falával együtt alkalmazzák (exentration).

A retinoblasztóma szemének eltávolítása után a protetikát elvégzik.

Röntgen expozíció

A retinoblastoma rendkívül érzékeny a röntgen expozícióra. A sugárkezelést több ülésen hajtják végre. Az adagot egy radiológus választja ki egyénileg.

A daganatok besugárzása távolról is elvégezhető, ha a röntgenforrás a patológiás fókusztól távol esik. Az érintkezési módszer magában foglalja a radioaktív anyagok közvetlenül a szemgömbön történő alkalmazását. Ebben az esetben azonban megnő a sugárterápia szövődményeinek valószínűsége: fekélyek és szaruhártya-gyulladás, a lencse elhomályosulása.

Kábítószer-kezelés

A retinoblastoma kezelésében a kemoterápia nagyon hatékonynak bizonyult. A tumorellenes gyógyszerek bejuttatása a szervezetbe megakadályozza a rosszindulatú daganatok terjedését és csökkenti annak méretét.

A gyógyszereket injekcióként, közvetlenül a patológiás fókuszban vagy intravénás infúzióban alkalmazzák. A legtöbb esetben több gyógyszer kombinációját használják. Az onkológus a következő gyógyszerkészítményeket írhatja elő:

  • Carboplatin;
  • doxorubicin;
  • Cisplatin;
  • vinkrisztin;
  • Etopozid.

Kemoterápiás gyógyszerek a retinoblastoma kezelésére - fotógaléria

A kemoterápia sajnos nem képes a rosszindulatú embereket a testsejtek teljes tömegéből kiválasztani. Az egészséges struktúrákat szintén negatívan érinti. Ebben az esetben a hematopoiesis folyamata különösen befolyásolja, amelynek eredményeként vérszegénység alakul ki, és az immunitás gyengül.

Szövődmények és prognózis

A retinoblastoma kezelés előrejelzése egyéni, de az alábbi tényezők jelenléte rontja azt:

  • sok tumor növekedési pont;
  • a daganat mérete meghaladja a szemgolyó felét:
  • a retinoblastoma elterjedése az üveges testbe;
  • tumor invázió az orbitális szövetben;
  • daganatok inváziója a szem és a látóideg csontjába;
  • a betegség örökletes jellege.

A pályán a retinoblastoma csírázásával az áttét kockázata 78% -ra nő. A daganat fő szövődménye a kezelés utáni relapszus. Ennek a feltételnek a megelőzése érdekében a gyermeket egész életen át tartó orvosi vizsgálathoz regisztrálni kell, és a szemész rendszeresen megvizsgálja. Az orvos meghatározza az általános program szerinti edzés és a sportolás lehetőségét, a folyamat stádiumától és a kezelés eredményességétől függően.

A retinoblastoma súlyos onkológiai diagnózis. Minél hamarabb beadják, annál nagyobb a esélye a kezelés kedvező eredményének és a látás megőrzésének. A gyermekek kötelező orvosi vizsgálata a fő módja annak, hogy a betegséget a kezdeti szakaszokban felismerjék.

retinoblasztóma

A retinoblastoma a retina rosszindulatú daganata, amely gyermekkori esetek túlnyomó részében embrionális eredetű szövetekből fejlődik ki. A retinoblastoma jellegzetes tünetei a következők: fájdalom, binokuláris és központi látás elvesztése, szekunder gyulladás, leukocoria, glaukóma kialakulása, strabismus, exophthalmos. 1–2 éves korban a betegség minden esetének 1/3-át, 2–5 éves korában ezt a daganatot is gyakran megfigyelik; 10 évesnél idősebb gyermekeknél a daganat csak ritkán fordul elő.

A retinoblastoma megközelítőleg azonos módon fordul elő mindkét nemben. Körülbelül 20% -ban kétoldalú, ami tovább bonyolítja ezt a súlyos betegséget. Egy ilyen tumor az egyes szem független fókuszaiból, és nem áttétekből származik.

Ezen tumorok eredetében a vezető szerepet a retinoblastoma gén mutációja játszik. A betegek 60% -ában ez szórványosan fordul elő, de 40% -ukban a daganatok kialakulása örökletes..

A daganatos felépítés

A retinoblasztóma szövettani szerkezete, amely felépíti a szerkezet jelentős komplexitását, a múltban úgy tűnt, hogy főleg a gliával társult, és maga a daganatot már régóta gliómának hívják. Ezeknek a daganatoknak a további vizsgálata, amely egyrészről kismértékű különbséget mutatott a szerkezetükben, másrészt ugyanannak a daganatnak az egyes részeinek szerkezetében nagy eltéréseket mutatott, végül a tumorok osztályozására vonatkozó nézet felülvizsgálatához vezetett..

Mindenekelőtt meg kell jegyezni, hogy a daganatokban szokásos foltokkal négyféle különféle szerkezetet lehet megkülönböztetni:

1) specifikus tumorsejtek;

2) az erek közelében kapcsolókat képező sejtek („ál-aljzatok”);

3) az úgynevezett aljzatok;

4) degeneratív változások a tumorszövetben.

A specifikus retinoblasztóma sejteknek nagy magja és nagyon kevés protoplazma van. A kerek, ovális vagy szabálytalan alakú mag eltérő kromatin-szerkezetet mutat. A sejtekben gyakran két vagy akár három mag található. A tumorsejtek tipikusan az erek körül helyezkednek el, különféle vastagságú összekapcsolatokat képezve, 10 és 20 sejtréteg között. Az erek közelében lévő sejtcsoportok között a daganatnak általában azok a elemei vannak, amelyek elhaláson mennek keresztül. A felületükre merőleges erek körül elhelyezkedő cellák hengeres vagy körte alakúak. Ezeket a klasztereket álszereplőnek nevezzük. Általában zárt gyűrűt és csak ritkábban félig gyűrűt képeznek. Természetesen csak szakaszokon néznek ki; a rekonstrukció során kiderül, hogy valóban golyókat, félgömböket, tojás alakú alakzatokat stb. alkotnak.

Az erekkel való kommunikáció nélkül vannak olyan sejtek, amelyek „valódi rozetta” -ot képeznek, amelyek nem kapcsolódnak az erekhez. A kimenetet alkotó sejtek alakja, kúp alakú, körte alakú vagy hengeres, a sejt azon részében található, amely a sejtek azon részén helyezkedik el, amely távolabb helyezkedik el a „kimenet” központjától. Ezen sejtek belső felületéről, amely egy korlátozó membránra emlékeztet, a folyamatok, mint a szőrszálak, átjutnak a kimeneti lumenbe. Az összes tumorsejt gyakran mitotikus ábrákat mutat. Az intercelluláris anyag ezekben a daganatokban nagyon kicsi, és a bennük lévő kapillárisok nagyon vékony, fejlett hálózatot alkotnak. A retinoblasztóma sejtek között nagyon sok olyan sejt van, amely piknótalag bomlik, és eltűnik a kromatin anyagból. A degeneráció területein mész, zsír, valamint mucin, vérsejtek, vér pigment és proliferáló hámsejtek találhatók.

Klinikai lefolyás és tünetek

A retinoblastoma klinikai lefolyását négy szakaszra lehet osztani, nevezetesen:

1) intraokuláris növekedés nyomás növekedése nélkül;

2) a másodlagos glaukóma periódusa;

3) tumornövekedés a szemből;

4) áttétek periódusa.

A retinoblastoma gyakran nagyon kicsi gyermekeket érinti, akik még nem képesek leírni az érzéseiket, és még inkább megjegyzik a látásvesztés kezdetét. A daganatok gyanúja gyakran felmerül a gyermek szüleinél, mivel a gyermek fekete feketeségének zöldessárgája és kitágul. Ugyanakkor a figyelmes szülők azt is észreveszik, hogy a gyermek nem lát beteg szemmel.

Ebben az időszakban, és néha korábban, a szem véletlenszerű vizsgálatával más okból végzett szemészeti vizsgálattal általában már lehetséges egy vagy több (kevésbé gyakran) többféle méretű fókuszt felismerni a felületen, kissé a retina szintje fölé emelkedve, jól körülhatárolva, kerek vagy ovális formában, kissé szabálytalan fehéres felülettel, különösen a központi részekben, és a periférián sárgásbarnabb.

A retinoblasztóma egyik fontos jele a differenciáldiagnózis értelmében a rosszindulatú melanómával ellentétben az érrendszer, a saját érrendszere, mivel a daganat maga a retina szövetében alakul ki, és vérellátása a retina erekből érkező hajók fejlődésének köszönhető. A retinoblasztóma körültekintő vizsgálatával szinte mindig megtalálhatja ezeket a kis érrendszeri ágakat, amelyek a felszínen megjelennek és ismét eltűnnek..

Ezt követően a daganat túlnyomórészt kifelé, a csíra felé, vagy befelé nőhet az üvegre. A daganatok növekedésével az eltérés a többi fajta között kiegyenlítődik.

A daganat növekedésével hajlamos a szemnyomás növekedésére, és fejlődése átkerül a második szakaszba - másodlagos glaukóma. Ezenkívül ciliáris injekciót, szaruhártya ödémát, írisz hyperemiat, az elülső kamra kicsijét, széles pupillát és fájdalmat is megfigyelhetők. Mivel a gyermekek szklerája sokkal nagyobb rugalmassággal rendelkezik, mint felnőtteknél, a szem hirtelen megnövekedhet - buftalm. Ebben a szakaszban másodlagos szürkehályog is előfordulhat..

A daganatok eloszlása ​​az elülső szakaszban a szaruhártya hátsó felületén lévő csapadékokban és az írisz elülső felületén gyakran (gyakran számban lévő) csomók megjelenésében jelentkezik, amelyek reaktív gyulladást okoznak, és felvehetik a keverést a tuberkulózus csomókkal. Egyes esetekben a daganat nagyon korai stádiumában kialakulását csomók képződése kíséri az írisz elülső felületén egyidejűleg olyan gyulladásos jelenségek jelenlétében, amelyek zavarják az oftalmoszkópos vizsgálatot. Az ilyen eseteket klinikailag lehetetlen megkülönböztetni csak a helyi tünetektől a szem tuberkulózisától..

Ezt követően, a daganatok növekedése esetén, ha a szemet nem távolították el időben, a daganat elülső és utólag is növekedhet a látóideg mellbimbójába és tovább a koponyaüregbe. Ebben a szakaszban exophthalmosok figyelhetők meg..

Bár a retinoblastoma hajlamos pontosan csírázni hátsó úton, ennek ellenére ritkábban a daganat a szklerán vagy a szaruhártyán keresztül áthatolhatja a szem elülső régióiban. Ebben az esetben a daganat rendkívül gyors növekedést mutat, hatalmas méretet ér el (libatojás, alma) és gyorsan elpusztítja a pálya csontfalait.

És végül: az utolsó szakaszban megnövekszik a regionális nyirokcsomók és áttétek képződnek (az agyhoz és a membránokhoz, majd a koponyacsontok elülső szakaszaihoz - az elülső, az időbeli és a parietálishoz, és ritkábban a többi távoli szervhez)..

Megkülönböztető diagnózis

A retinoblastoma abban a szakaszában, amikor azt már oftalmoszkópiával meghatározták, fennáll annak a lehetősége, hogy összekeverik a csíra rosszindulatú melanómájával, ami gyakorlati szempontból nem olyan fontos, mert a szemgolyót mindkét daganat esetén el kell távolítani..

Sokkal fontosabb a különféle gyulladásos folyamatokkal végzett differenciáldiagnózis, amely hasonlóan a retinoblasztómához képet ad az "amurotikus macska szeméről". Ezeket a gyulladásos betegségeket, amelyek összetéveszthetik a gliómákat, pszeudogliómáknak nevezzük, amelyek gyakran nagy diagnosztikai nehézségeket jelentenek..

A differenciáldiagnosztika szempontjából fontos a beteg életkora, anamnézis (egy korábbi általános fertőzés jelenléte) és a beteg általános vizsgálata, különös tekintettel a tuberkulózisra. Ezenkívül nem szabad megfeledkezni arról, hogy ezek a betegségek hajlamosak a szemnyomás csökkentésére és a szemgolyó atrófiájára, míg a daganatok ebben a szakaszban gyakran a szemnyomás kifejezett növekedését mutatják.

Számos újonnan kialakult erek jelenléte a gyulladásos folyamatban a váladék felületén szintén jelentős. Egyes esetekben azonban a diagnózis a beteg megfigyelését igényli egy ideig..

Retinoblastoma kezelés

A retinoblastómák nagyon rosszindulatúak, és időben történő és radikális beavatkozás nélkül nem számíthatunk a daganatok kezelésében a sikerre; ezért az előrejelzés mindig komolynak tűnik. Noha vannak olyan ismert esetek, amelyekben a spontán gyógyulás megfigyelhető a daganatok fordított fejlődése miatt, valamint a daganatok röntgen- és sugárterápiával történő sikeres kezelésének egyes esetei, az esetek túlnyomó többségében azonban az egyetlen kezelési módszer a szem enukleációja (eltávolítása) az azt követő röntgen terápiával, és ebben az esetben a megfigyelések csaknem fele. a visszaesések észlelhetők.

Ha a daganat kihajtotta a szemet, és túllépte a szemgolyó határait, még radikálisabb műtétre van szükség - orbitális ürítésre, gyakran a daganat kiütő kiegészítő üregek falának eltávolításával, de kevésbé esik a radikális gyógyulás. Még az enukleációt is úgy kell elvégezni, hogy a látóideget a szemgömbtől a lehető legtávolabb vágja le, és a látóideg extraokuláris részének sürgős szövettani vizsgálata szükséges annak biztosítása érdekében, hogy benne ne legyenek tumorsejtek. Ha észlelésre kerülnek, akkor a leginkább energikus sugárzásra és kemoterápiára van szükség..