Aniridia

Sérülések

Az írisz teljes vagy részleges hiányát aniridianak nevezzük. A patológia genetikai hajlam alapján, vagy hirtelen mutációk esetén alakul ki.

Tünetileg manifesztálódik a fotofóbia megjelenése vagy a látás minőségének romlása révén.

A betegség okainak meghatározásához műszeres technikákat kell végezni. Szükség esetén genetikai vizsgálatokat írnak elő a látóberendezés veleszületett betegségeinek rendezésére.

Az okok

Az aniridia a genetikai rendellenességek hátterében fejlődik ki. A szem kóros állapotát veleszületett típusú további betegségek kísérik:

  • Gillespie-szindróma;
  • mutációs változások a PAX6 génben;
  • örökletes hajlam;
  • WAGR szindróma;
  • szemgolyó sérülések, amelyek az írisz elválasztásához vezetnek.

Ha rendelkezésre áll, meg kell védeni a látás szerveit az ultraibolya sugárzástól.

Kockázati csoport

A kockázati csoportba genetikai hajlamú emberek tartoznak. A gyermekek hajlamosak a betegség kialakulására is, olyan családokban, amelyekben az egyik vagy mindkét szülő szenved a látókészülék kóros állapotától.

Tünetek

A betegség részleges és teljes formája van. A teljes típusú betegség előrehaladásával tüneti megnyilvánulásokat figyelnek meg:

Hogyan lehet növelni az immunitást és megvédeni szeretteit

  • az írisz teljes hiánya;
  • a látóideg működésének zavara;
  • a szaruhártya egészének vagy egészének gyulladása;
  • megnövekedett nyomás a szemüregben;
  • homályos képminőség;
  • retina rendellenességek;
  • fénykerülés;
  • lencse rendellenességek;
  • nystagmus;
  • a szaruhártya fedetlenségének kialakulása;
  • az intraokuláris folyadék kiáramlásának csökkenése;
  • glaukóma kialakulása;
  • a lencse helyzetének vagy elmozdulásának megváltozása;
  • strabismus megjelenése;
  • tompalátás.

Részleges aniridia esetén a tüneti képet kevésbé kifejezett tünetek jellemzik. A WAGR-szindróma további megnyilvánulásai:

  • a mentális fejlődés retardációja;
  • krónikus elégtelen veseműködés;
  • krónikus pancreatitis;
  • vizeletrendszeri patológia;
  • Williams rosszindulatú daganatok;
  • hemihypertrophy.

A veleszületett Gillespie-szindróma esetében egy manifesztáció jellemző:

  • tüdő stenosis;
  • mentális fejletlenség;
  • cerebelláris ataxia;
  • halláskárosodás.

Diagnostics

A kóros állapot diagnosztizálásához a szemésznek konzultálnia kell a következő intézkedésekkel:

  • A szemüreg és a szemgolyó szemészeti vizsgálata. Meghatározzuk a részleges és a teljes aniridiat.
  • oftalmoszkópiával Meg kell határozni a látóideg vagy a retina rendellenességeit.
  • gonioszkópiának A szem elülső kamrájának vizuális értékelése.
  • Refraktometria.
  • Tonometriával. A szemüregben a nyomás szintjének meghatározása lehetővé teszi a glaukóma progressziójának meghatározását.
  • Skioscopy Refrakció meghatározása.
  • Ultrahang biomikroszkópia. A Fundus-tanulmány folyamatban van.

Ha gyanúja van egy veleszületett patológia formájában, akkor

  • PAX6 génmutációk genetikai vizsgálata;
  • Végezzen FISH tesztet
  • meghatározzák a malignitás (Wilms tumor) jelenlétét.

Kezelés

Az aniridia terápia két területre oszlik:

  • Műtéten előállított írisz javítására vagy implantációjára szolgáló műtét. Az implantátum speciális hidrogélből készül, amelyet a látószerv árnyékához igazítanak. A készülék közepén hagyjon helyet a tanuló számára. Intervenciót írnak elő szerzett aniridia esetén. Veleszületett betegség esetén az implantátum csak akkor telepíthető, ha kicsi lézió van. Az aniridia és a szürkehályog egyidejű kialakulásával egy írisz protézissel ellátott mesterséges lencsét is felszerelnek..
  • Az aniridia konzervatív kezelése. Ez a módszer érintkező eszközt használ, amely kiküszöböli az írisz hibás területeit. Magas vérnyomás esetén a vér csökkentésére szolgáló gyógyszereket írnak fel: szénsav-anhidráz-gátlók, béta-blokkolók, prosztaglandinok.

A szaruhártya zóna patológiás változásainak csökkentése speciális hidratáló gyógyszerek hatására történik. A kimenő betegségben szenvedő betegeknek védeniük kell látószerveiket az ultraibolya sugárzástól. Ehhez speciális szemüvegeket vagy optikai termékeket használnak, amelyek magas fokú UV-védettséget élveznek..

szövődmények

Az anaridia szövődményei között vannak:

Előrejelzés

Az orvos ajánlásainak és a terápiás feltételeknek való megfelelés lehetővé teszi pozitív eredmények elérését a betegség kezelésében. A patológiára hajlamos betegek több mint 60% -a örökölte ezt a génmutációt. A spontán gén rendellenességekkel rendelkezők csak 35% -át teszik ki.

Megelőzés

A veleszületett típusú aniridia nem rendelkezik megelőző intézkedésekkel, mivel a mutáció kialakulásának elsődleges oka az öröklődés. Az ilyen patológiájú terhesség tervezésekor a magzat genetikai monitorozását és a lehetséges rendellenességeket kell elvégezni. A szerzett aniridia megelőzése érdekében intézkedéseket kell hozni a lehetséges szemgolyó-sérülések kiküszöbölésére..

Hasznos videó

Az aniridia egy meglehetősen összetett betegség, amely a beteg génjeiben szerzett mutáció vagy spontán rendellenességek hátterében alakul ki. A látószervek betegségeinek megelőzésére szolgáló intézkedések nem léteznek. A látókészülék patológiájának kialakulásának megelőzésére az egyetlen módszer a magzat génellenőrzése az ilyen patológiában szenvedő szülőknél.

Mi az aniridia (írisz hiánya) - lehet-e visszatérni a teljes élethez?

Az aniridia egy igen ritka eltérés, amelyet írisz hiánya jellemez. Genetikai eredetű, kockázati tényező a glaukóma és a szürkehályog kialakulásában. A kezelést csak transzplantációval végzik..

Mi az aniridia?

Ez a ritka fejlődési rendellenesség neve, amelyben a szemnek nincs írisz. Ez a héj színt ad a szemnek, megvédi azok belső szerkezetét a túlzott fénytől. Az aniridiat 700 ezer közül egynél diagnosztizálják. Ugyanilyen gyakran fordulhat elő férfiakban és nőkben, fajtól függetlenül.

A betegség okai

A veleszületett aniridia egyetlen oka a szemgolyó kialakulásáért felelős gén mutációja. A genetikai rendellenesség a méhen belüli fejlődés kezdetén jelentkezik, vagyis egy gyermek már írisz nélkül születik.

Az aniridiat autoszomális domináns vagy recesszív tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy eltérés fordul elő minden olyan gyermeknél, aki írisz nélküli emberrel született.

Válassza ki a betegség egy másik traumatikus formáját. Általában a szemgolyó más szerkezeteinek károsodásával kombinálják.

Jelek

A részleges aniridia jellemző az írisz egy részének megőrzése. Tünetei nem olyan hangsúlyosak, mint a patológia teljes formája esetén. Ebben az esetben az írisz teljesen atrofált..

Az eltérés a következő tünetekkel nyilvánul meg:

  • fénykerülés;
  • szemgolyó remegés;
  • kancsalság;
  • látásélesség-csökkentés.

A genetikailag meghatározott aniridiat gyakran veleszületett glaukómával és szürkehályoggal kombinálják. Ha ezek a betegségek nem jelennek meg azonnal a születés után, akkor néhány év alatt kialakulhatnak..

Ajánljuk megtekinteni egy írisz nélküli fiatal beteg hírét:

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis egyértelmű. Ellenőrizze, hogy a betegség veleszületett formája lehetővé teszi-e genetikai kutatásokat. Az egyidejű patológiák meghatározására a komplikációk költenek:

  • ellenőrzés egy hasított lámpán;
  • az intraokuláris nyomás mérése;
  • refrakciós kutatás;
  • Ultrahang vizsgálat.

Szükség esetén számítógépes tomográfia.

A következő videóban a szemorvos feltárja az aniridia kialakulásának változása okait:

Kezelés

Az írisz gyógyszerekkel való helyreállítása lehetetlen. Ezért az aniridia kezelésének egyetlen módja a mesterséges írisz beültetése. Speciális hidrogélből készítik, közepén van egy lyuk, amely megfelel a tanulónak.

A műtét előtt egy személynek javasoljon kontaktlencséket, amelyek hidratálják a szemcseppeket. Nyáron színezett szemüveget kell viselnie, amely teljes mértékben védi a napfényt..

Nézze meg a videót arról, hogyan történik egy műhéj implantációja:

Az írisz hiánya veleszületett vagy poszttraumás patológia. A betegséget fokozott fényérzékenység kíséri, ez növeli a glaukóma kialakulásának kockázatát. A kezelés tüneti és hidrogél beültetésével történik.

Hagyja megjegyzéseit az olvasott információkról, ossza meg a cikket barátaival a közösségi hálózatokon.

Aniridia - a tanuló távolléte. Leírás, tünetek, kezelés.

Az aniridia egy veleszületett patológia, mely a látószerv színes részének - az írisz - hiányával jár. A betegség rosszul tanulmányozott, komplex és genetikai rendellenességnek tekinthető. Egy ideje a patológia megkapta a nevét, de kezdetben csak más gén rendellenességek tüneteként jellemezte.

Az aniridia jelenleg nem tekinthető kizárólagos hibának az írisz fejlődésében. Éppen ellenkezőleg, egy ilyen jelnek messze van a legfontosabb szerepe.

Az aniridia rejtett okai és tünetei súlyos következményekkel járhatnak az egész testre, ideértve a látás teljes elvesztését.

Az aniridia veszélye abban rejlik, hogy gyakran a gyomor-bél traktus, urogenitális, endokrin rendszer kóros állapotaival járnak, sőt a daganatos folyamatokhoz kapcsolódó tünetek komplexumába is bekerül..

Aniridia okai

Az aniridia kialakulásának előfeltétele a PAX6 gén fejlődésének eltérése, amely a 11. kromoszóma tetején található. Ez a kromoszóma 2 osztásból áll - „p” és „q”, míg a „p” rész rövidebb és a „q” hosszabb. Mint tudod, a gének a genetikai anyag vagy DNS kis részeit jelentik, amelyek felelősek a test legfontosabb folyamatainak szabályozásáért.

Már a 19. század közepén az aniridiat rögzítették és gén rendellenességként jellemezték, és azóta azt tekintik az autoszomális domináns genomiális rendellenességek prototípusának. A fent leírt PAX6 gén felelős a jövőbeni magzati szem szerkezetéért és működéséért, és a központi idegrendszer egy részének fejlődését is ellenőrzi.

Ennek megfelelően a PAX6 gén szerkezetének bármilyen megsértése nemcsak a szem szerkezetének visszafordíthatatlan rendellenességekhez vezet, hanem a központi idegrendszeri elégtelenséghez, sőt a látószervek hiányához is.

A PAX6 gén öröklésének típusa domináns, ezért a génnek csak egy példánya elegendő a patológia kialakulásához. Ha mindkét példány hibásan jelenik meg, a gyermek betegségének formája súlyos lesz. Leggyakrabban a magzat meghal szüléskor vagy röviddel azelőtt.

Ha a gyermek született, súlyos rendellenességei vannak - nagy fülek, szemhiány, az agy, orr, koponyacsontok fejletlensége.

Abszolút bármilyen aniridia olyan genomiális patológia, amelyet kromoszóma mutációk (a 11. kromoszóma egy részének hiánya vagy a PAX6 gén komponenseinek közvetlen megváltozása) okoznak. Mindenkinek 2 példánya van az összes génből (anyától és apjától).

Ha egyikük hibás, a másik normális, míg a személy egészséges, akkor a rendellenes gén recessziós típusú öröklésnek van kitéve, vagyis egy ilyen gén egy példánya nem elegendő semmilyen patológia kialakulásához. Abban az esetben, ha egy hasonló helyzetben beteg születik, akkor a gén öröklésének típusa domináns, és a hibás gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához.

Aniridia tünetei

Az aniridia szemészeti tünetei között szerepelhetnek:

  • a szem fokozott fényérzékenysége;
  • ellenőrizetlen szemmozgások (nystagmus);
  • csökkent látásélesség;
  • kancsalság;
  • a szaruhártya csökkent átlátszósága;
  • szürkehályog és glaukóma;
  • okok nélküli látásvesztés (ambliopia);
  • a lencse, a retina, a látóideg szerkezetének hibái.

Néhány betegnél speciális arckifejezések alakulnak ki - a homlokán ráncok, a csípő-repedés szűkülése, amely a szemnek a fény kóros reakciója során jelenik meg. Sok aniridiaban szenvedő beteg mindig rosszul néz ki..

Általános betegség esetén a szem szaruhártyáján nincsenek erek vagy ezek száma kórosan csökkent. Az erek többsége nem hatol át a szaruhártyán, hanem a felületén növekedések (pannuszok) formájában van jelen.

Általában a szem elülső kamrájának szöge (az írisz és a szaruhártya közötti hely) felel meg a szükséges intraokuláris nyomás fenntartásáért és a folyadék kiszívásáért a szemében. Aniridia esetén az írisz hiánya és a megváltozott edények elterjedése a könnyfolyadék kiáramlásának megsértéséhez vezet, ami nyomásnövekedéshez és glaukóma kialakulásához vezet.

A patológia visszafordíthatatlan változásokhoz is vezethet a szemlencsében. A lencse az írisz mögött elhelyezkedő, mindkét oldalán domború lencse, amely felelős a retinaba belépő fénysugarak refrakciójáért, és konvertált jelek továbbítását az agyba a látóideg részvételével.

Az aniridia a lencse eltolódását (szubluxációt) okoz, ezért az idő múlásával a beteg a szem ezen részének átlátszatlanságát és szürkehályog megjelenését tapasztalhatja meg..

Aniridia esetén a retina azon területe, amely a látás tisztaságát szabályozza - a fossa - szintén fejletlen, tehát a fovealis hypoplasia csatlakozik a patológiához, ami csökkenti a látás minőségét. A látóideg rendellenességeket is tapasztal, amelyek tovább súlyosbítják a helyzetet..

A komplexumban ezek az eltérések és rendellenességek súlyos károsodást okoznak a beteg látószerveiben.

Aniridia kezelés

A betegség kezelése kizárólag tüneti. Az esztétikai hiba kiküszöbölésére a beteget felkérjük, hogy viseljen speciális kontaktlencséket, amelyek színükkel utánozzák a tanuló jelenlétét..

Felnőttkorban a szem rekonstrukciója elvégezhető - kollagénjavítás. Ezzel párhuzamosan kezelik az egyidejűleg alkalmazott szembetegségeket és intézkedéseket tesznek a szövődmények (glaukóma, szürkehályog) korai felismerésére..

Szem aniridia: kezelés és tünetek

A szem aniridia a szem veleszületett genetikai patológiája, helyesebben, a gyakoribb szem patológia. Ezt a betegséget a szem egyik szerkezetének hiánya jellemzi, a szem íriszéről beszélünk, ez a szem azon része, amely felelős a színeért.

A veleszületett fejlõdés oka mellett a patológia megszerezhetõ például a szem áthatoló sebzésével is, ami rendkívül ritka, ezért a betegség leírásakor a veleszületett fejlõdés okáról beszélnek.

Ebben a betegségben a szem színes részének (írisz) hiánya lehet részleges vagy teljes. Annak ellenére, hogy a 21. század udvarában ezt a betegséget a szakemberek nagyon rosszul tanulmányozták, ami eléggé megnehezíti a kezelést, és ha egy ilyen patológiájú személy létezéséről beszél, akkor nem csak nehéz, hanem rendkívül nehéz is..

Maga a betegség nagyon súlyos, és egyébként az írisz hiánya másodlagos jellegű, tehát egyidejűleg folytatódik a szervek és rendszerek egyéb patológiáival is, ideértve a szemét is. A szembetegségek között, amelyekkel szemben ez a betegség kialakulhat, a következők vannak: makula hypoplasia, látóideg hypoplasia, szürkehályog, disztrofikus változások a szem szaruhártyájában. Ezt a betegséget a látásélesség erőteljes csökkenése kíséri, amelynek korrigálása szinte lehetetlen. Ezen szembetegség hátterében megnövekedett a szem érzékenysége a fényre, vízszintes nystagmusra és néha veleszületett glaukómára..

A betegség formái

A szem aniridia fejlõdésének több formája lehet:

- Autoszomális domináns fejlõdési forma - a betegség ez a formája sokkal gyakoribb, mint mások, és az jellemzi, hogy a szöveti károsodás mindkét oldalon jelentkezik.
- A fejlődés recesszív formája - a betegségnek ez a formája sokkal ritkább, jellegzetes vonása a Gillespie-szindróma.
- Sporadikus fejlõdés - ezt a formát csak az emberek egyharmadában figyelték meg, akiknél a szem aniridia-ját diagnosztizálták. A betegségnek ezt a formáját a kórokozó-rendszer patológiája és mentális retardáció kíséri.

Tünetek

Ez a betegség különféle tünetekkel manifesztálódhat, az általános látástól a specifikusig, a különféle szem patológiákra jellemző..

Ez a patológia a következő tüneteket tartalmazza:

Kezelés

Mindannyian szeretjük az öngyógyítást különböző körülmények miatt, és ha bizonyos betegségek esetén ez megengedett, akkor a szem aniridia diagnózisával ez semmilyen körülmények között nem elfogadható. Az egyetlen dolog, amellyel az ember bizonyíthatja függetlenségét, az, hogy napszemüveget visel és mindent megpuhít, amikor döntést hoz, a kezelés többi részét szakemberek szoros felügyelete mellett, ajánlásaik szigorú betartása mellett végzik..

A kezelés különféle lehet, tüneti vagy műtéti lehet:

A tüneti kezelés célja a kozmetikai hiba kiküszöbölése speciális lencsék segítségével, ezeket mesterséges írisznek is nevezik. Alapelvük, hogy utánozzák az írist (nem szabad összetéveszteni a színes lencsékkel).

A műtéti kezelés az írisz rekonstrukcióját foglalja magában, és kollagénjavításnak nevezik, míg az együtt járó betegségeket kezelik, intézkedéseket tesznek a szövődmények, például szürkehályog és glaukóma azonosítására és megelőzésére..

Amire figyelni kell

Amellett, hogy az arinidia hozzájárul a látás jelentős csökkenéséhez, a következmények befolyásolhatják a szem szaruhártyáját is, ezért a szakértők számos korlátozást javasoltak a látásjavító termékek használatára, ideértve a kontaktlencsék használatát is..

Tartsa távol a szemeit a szél, a por és más részecskék hatásaitól, amelyeket a szélkel és a szemébe hordozhat. Ne felejtsük el a nap hatásait. A szem hatékony védelme érdekében napszemüveget kell használnia.

A szemüvegnek nagyon szorosan hozzá kell illeszkednie az archoz, amikor szemvédő szemüveget választ, jobb, ha konzultál a szakemberekkel ezen a területen. Ne üldözd a szépséget, itt az utolsó helyen van, sokkal fontosabb, hogy ezek a szemüvegek mennyire hatékonyan védik a szemét.

Ez az oldal az Akismet programot használja a spam elleni küzdelemhez. Megtudhatja, hogy a megjegyzés adatai hogyan kerülnek feldolgozásra..

Az aniridia tünetei, fejlődésének okai, diagnosztizálása és kezelése

Aniridia az írisz hiánya. Időről időre végzett alapos vizsgálattal feltárják az írisz gyökereinek kis részeit. Más fejlődési rendellenességek kísérhetnek ilyen veleszületett hiányt: microfhthalmus betegség, lencse subluxáció, nystagmus. Ezenkívül a veleszületett típusú aniridiat ambliopia, hyperopia és néha másodlagos glaukóma kíséri. A veleszületett típusú aniridia mellett létezik megszerzett formája.

Ennek a típusnak az oka lehet egy erős csapás, miközben az írisz lecsúszik a talpon.

Átöröklés

  • Autoszomális domináns eredet. Ez az öröklés leggyakoribb formája. A betegség bilaterális jellegű, és különböző intenzitással fejeződik ki.
  • Autoszomális recesszív eredet. Nem olyan gyakran diagnosztizálják, a tünetek szerint ez a Gillespie-szindróma része (Gillespie).
  • Eredet, esetről esetre nyilvánulva meg. Az ilyen aniridia a három eset egyikében diagnosztizálható. Előfordulhat, hogy törlés található 13r. Aniridia jelenhet meg Wilms tumornál; mentális retardációval; a reproduktív és húgyúti szervek komplexumának megsértése; más rendellenességekkel. Az ilyen típusú aniridiaban szenvedő betegek alaposan megvizsgálják a kariotípus vagy az in situ fluoreszcein hibridizációt. A deléció egyszerű formáinak diagnosztizálására mikroszkopikus genetikai vizsgálatokat végeznek. Mindig, véletlenszerű aniridia mellett, az élet első öt évében háromhavonta hasi tapintást és ultrahangvizsgálatot kell végezni annak igazolására, hogy a Wilms-daganat hiányzik. Időnként előfordulhatnak olyan esetek, amikor a daganatos betegség általános családi elváltozása van.

VIDEÓ

Az aniridia folyamata

A betegséget mindig a látásélesség romlása kíséri. A betegeknek meg kell védeni a szemüket a túlzott napfénytől.

  • Az írisz gyökerei fennmaradó részeinek jelenléte.
  • Antarktiszi szürkehályog.
  • Perifériás ér-szaruhártya-rendellenesség.
  • Lencse elmozdulása.
  • Glaukóma betegség.
  • Macularis hypoplasia.
  • nystagmus.
  • A látásélességért felelős ideg hipoplaziaja.
  • A látásélesség nagysága a 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16) tartományban van..

Hiányos aniridia betegség

Ezt az írisz részleges jelenléte okozza. A tünetek megfelelnek az aniridia teljes megjelenésének, de kevésbé súlyos formájúak. A betegség alig fejezhető ki, például az írisz stroma hipoplaziatájának enyhe formája.

Aniridia, amelyet más eltérések kísérnek

  • A tünetek sorozata, amely jellemzi a Gillespie-kórot, valamint az aniridia, a cerebelláris ataxia és a mentális fogyatékosság mellett..
  • A patella hiányát kísérő aniridia.
  • Egyéb kombinációk.

Aniridia kezelési folyamat

A meglévő orvostudomány most már elég sikeresen meg tudja gyógyítani ezt a betegséget egy festékkel bevont hidrogélből készített műhéj telepítésével. Egy ilyen írisznek a közepén 3 mm-es hézag van, amely reprodukálja a pupillát. Ha a betegnek egyoldalú aniridia van, az írisz színét az egészséges szem színének megfelelően kell kiválasztani.

A mesterséges írisz telepítése nagyon nehéz művelet. A test lecsökkentésére az átmérőjű távolságra elhelyezkedő végtagi zónákban a transzcleralis műtétet alkalmazzák. Ha az aniridia szürkehályoggal kombinálódik, akkor az utóbbit eltávolítják és egy protézist telepítenek, amely azonnal helyettesíti az írist és a lencsét.

Aniridia kezelés

B. CASMAN-KELNER, A. WEISTENTS, B. SEITZ

Szemészeti Klinika, a Saarlandi Egyetem Orvosi Központja, UKS, Németország, D 66424, Homburg (Saar), ul. Kirrbergersts. 100, d.22

Kasman-Kelner Barbara - orvos, egyetemi tanár, a gyermekkori szemészet, ortopédia, gyengén látó és neuroftalmológiai osztály vezetője, a WAGR-szindrómában szenvedő aniridia páciensek támogató csoportjának orvosi tanácsadója Németországban, az Egyesült Királyság Saarlandi Minisztériumának szemészeti szakorvosa, az alacsony látás és vakság problémájával foglalkozó telefon, tel. + 49-6841-1622312, e-mail: [e-mail védett]

Veistents Arne - MD, a retina és a szem elülső szakaszának problémáinak szakértője, a gyermekorvos szemészeti sebészet szakorvosa, a szemészeti osztály vezetőjének helyettese

Seitz Berthold - MD, professzor, a szemészeti osztály vezetője, szaruhártya-sebész, a Német Szemész-társaság (DOG) „Cornea” részlegének vezetője

A veleszületett aniridia előfordulhat egy beteg szülőtől származó autoszomális domináns öröklés eredményeként, spontán mutáció eredményeként, vagy a WAGR, WAGRO szindrómák és mentális retardációval járó szindrómák részeként. Ezenkívül a legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a PAX6 gén változásaival járó veleszületett aniridia további szisztémás változásokkal jár (endokrin és idegrendszeri patológiák, anyagcsere rendellenességek). Ebben a tekintetben a PAX6-hoz társult aniridia egyre inkább "Aniridia szindróma" vagy "PAX6 szindróma".

A dolgozat a veleszületett aniridia 130 klinikai esetének elemzését mutatja be annak érdekében, hogy a szemész kezelőorvosai jobban felhívják a figyelmet e veleszületett rendellenességek összetettségére és szisztémás megnyilvánulásaikra, valamint a kezelés módszeres megközelítésének szükségességére. A szem más veleszületett rendellenességeivel ellentétben, az aniridia kóros változásai (szürkehályog, keratopathia, szekunder glaukóma) az egész élet során előrehaladnak, és teljes vakságot okozhatnak. Ezen túlmenően az aniridia esetén fennáll a műtét utáni kockázat - anirid fibrotikus szindróma (APS) vagy elülső rostszerű szindróma (FSF), amelyet a nem fertőző hegszövet proliferációja, a szem elülső szakaszában membránok képződése jellemez, és a hipotenzióhoz és a szem ftiziséhez vezet. A glaukóma a veleszületett aniridia másik súlyos szövődménye, amely későn derül fénybe diagnosztikai problémák miatt, ami viszont a látóideg visszafordíthatatlan károsodásához vezethet..

A cikk átfogó megközelítést mutat be a veleszületett aniridiaban szenvedő betegek problémáiról, amelyek a szemészeti műtét különböző területeit érintik (szürkehályog, glaukóma és szaruhártya műtét, a szem elülső és hátsó szakaszában történő beavatkozás). Az ilyen betegeknek szisztematikus megközelítésre van szükségük a komplikációk korrekciójára és a rehabilitációs rendszer kidolgozására..

Kulcsszavak: veleszületett aniridia, aniridia szindróma, PAX-6 szindróma, aniridiaval járó keratopathia, aniridia glaucoma, aniridia fibrotikus szindróma, gyengénlátás, a veleszületett aniridia orvosi támogatása

A szerzők olyan modellt javasoltak a veleszületett aniridia orvosi támogatására, amelyben egy szemész, lehetőleg gyermekorvos vagy látássérült problémákkal foglalkozó szakember, a veleszületett aniridia részletes ismereteivel és keskeny profilú szemészekkel dolgozik, évekig megfigyel és irányítja az aniridia beteget; megoldja az alacsony látással kapcsolatos problémákat; azonosítja a szövődményeket és haladéktalanul elküldi a beteget műtéti kezelésre szűk szakorvosokhoz. Ez a vezető szemész további műtéti beavatkozás után biztosítja a beteg további megfigyelését, a látásvesztés mértékétől függően a látássérült eszközökhöz igazítja és megakadályozza, hogy a beteg egyik sebésztől a másikhoz sétáljon. Ezen túlmenően a vezető szemésznek tájékoztatnia kell a veleszületett aniridiaban szenvedő betegeket a PAX6 szindróma lehetséges metabolikus és neurológiai rendellenességeket okozó szisztémás megnyilvánulásairól, és szükség esetén megfelelő vizsgálatokat kell kezdeményeznie..

A nyújtott támogatás minőségének javítását célzó tevékenységek

A betegek életminőségének javítását és az aniridia kóros megnyilvánulásainak jobb ellenőrzését célzó megközelítések:

  • a keratopathia előrehaladásának folyamatos megakadályozása a korai életkorból és az egész élet során;
  • korai támogatás a veleszületett aniridiumban szenvedő gyermekek számára (a refrakciós hibák korai javítása, a látáskárosultak eszközeinek bevezetése, korai diagnosztikai eljárások, az egyes szem alternatív elzáródása a látásélesség növelése érdekében (a strabismus jelenlététől vagy hiányától függően), tükröződésmentes bevonatú szemüveg használata és a színvisszaadást nem érinti);
  • az intraokuláris nyomás rendszeres mérése, korai kortól kezdve;
  • a lehető legkorábban a vizuálisan kiváltott potenciálok (VIZ) tanulmányozása és a látómező határainak meghatározása
  • a betegek műtéti kezelésének átfogó optimalizált megközelítése (konzultáció és kezelés a terület legjobb szemorvosaival); egy gyermekgyógyász szemész vagy gyengénlátó problémákkal foglalkozó szakember megfigyelése a betegek kezelésének folyamatosságának biztosítása, a betegség lefolyásának nyomon követése, a szövődmények ellenőrzése, a műtéti kezelés időben történő eljuttatása céljából: az úgynevezett „aniridia útmutató” a betegek számára;
  • gyengénlátó problémákkal foglalkozó szakember megfigyelése, amely a betegség stádiumától függően elősegíti a látássérültek segítőkészülékeinek alkalmazkodását, elősegíti a beteg integrációját az iskolai környezetbe és a munkahelyre, tanácsot ad társadalmi és jogi kompenzációs kifizetésekhez.

rövidítések

rövidítésekNévLeírás
AFS / FSFAnirid rostszindróma / Rostos szindróma Szem elülső részea progresszív rostos szövet intraokuláris képződése, amelyet csak aniridia útján írnak le és az intraokuláris műtét elvégzése után fordul elő. A hegszövet sűrű rostos membrán kialakulásához vezet [1]
ÉSaniridiaAz OMIM korábban az AN2 rövidítést használta a PAX6-hoz kapcsolódó aniridia leírására.
AAKAniridia-val társult keratopathiaA tipikus limbális őssejt-hiány (NLC) a keratopathia progressziójához vezet aniridiaban
CYP1B1CYtochrome P450 gén, I. alcsalád, 1. polipeptidaniridia, amely nem kapcsolódik a PAX6 gén genetikai defektusaihoz: buftalm, a szem elülső szakaszának diszgenezise, ​​Peters anomália [2]
Foxc1FORKhead boX C1 géna PAX6 génhez nem kapcsolódó iridogoniodysgenezishez kapcsolódó aniridia
NLSKVégtag-őssejt-hiányA limbális őssejt-elégtelenség az aniridia egyik legfélelmetesebb komplikációjának, nevezetesen a keratopathia kialakulásának fő oka
Paxpár boxing génaz embrionális fejlődés transzkripciós faktorát kódoló gének családja, amely párosított bokszt tartalmaz; ezeknek a géneknek az expressziója kulcsfontosságú az embrionális szöveti sejtek differenciálódásában; emellett fontos szerepe van a postnatális időszakban az egyes sejttípusok funkcionális aktivitásának fenntartásában [3, 4]
Pax6páros boxgén 6gén mester - a szem fejlődésének szabályozója; fontos szerepet játszik a központi idegrendszer sejtjeinek, szaglóhagymájának, hasnyálmirigyének embrionális differenciálódásában; Jelenleg több mint 350 mutációt ír le ebben a génben, amely az aniridia kialakulásával jár; A PAX6 hiányának más szemészeti megnyilvánulásai az írisz, csíra, retina, colopoma, optikai lemez "convolvulus" szindróma vagy Peters anomáliája formájában jelentkeznek [3, 4]
PITX2a PITX2 transzkripciós faktort kódoló génAz aniridia, amely nem kapcsolódik a PAX6 gén genetikai defektusaihoz, Axenfeld Rieger szindróma I típusú RIEG1-ben, iridogoniodysgenesis II típusú IRID2-ben, Peters anomáliában nyilvánul meg.
WAGR (O)Wilms tumor, aniridia, urogenitális rendellenességek, mentális retardáció (elhízás)a nephroblastoma e szindróma jelenlétében a gyermekek több mint 50% -át érinti, főleg 1-4 éves kortól; veseelégtelenség felnőttkorban alakulhat ki; A genitourinális rendellenességek megsérthetik a nemi morfológiát; mentális retardáció alakul ki a 11p14-p12 mikrodelegációk jelenlétében; az elhízás aránya magas [3, 5, 6]

fontosság

Az "aniridia" fogalma nem teljesen helyes, és rögzítették az irodalomban, mivel az írisz hiánya a gyermekek számára legnyilvánvalóbb és legjellemzőbb jele a korai életkorban. Az írisz hiánya azonban nem abszolút, és ennek egy részét mindig gonioszkópiával lehet megfigyelni. Ezenkívül maga az aniridia nem vezet a látás fokozatos csökkenéséhez az egész élet során. A veleszületett aniridia súlyos panokulus veleszületett rendellenesség, beleértve a szem elülső és hátsó részének változásait, valamint szisztémás megnyilvánulásokat. Az aniridia legtöbb esetben autoszómális domináns mutációkkal vagy deléciókkal társul a PAX6 génben.

A veleszületett aniridiumban szenvedő gyermekeket a szivárványos szövetek és a foveális hipoplazia eltérő mértékű jelenléte jellemzi, ami az érzékszervi hiány és a látásélesség veleszületett csökkenésének oka a nystagmus (általában 0,1 javításkor). Egyéb veleszületett manifesztációk lehetnek a szaruhártya elhomályosodása, glaukóma, szürkehályog, lencse subluxáció, strabismus, coloboma és látóideg hypoplasia. Később, egész életében, a szürkehályogot, a glaukómát, a szaruhártya fedettségét az NLCS miatt, valamint a műtét utáni AFS kialakulásának magas kockázatát olyan állapotokra utalják, amelyek fokozatosan csökkentik a látást..

Ezen felül gyakran előfordulnak a PAX6-hoz társult aniridia hátterében szisztémás, különösen anyagcsere-rendellenességek. Ezért helyesebb lenne a PAX6-asszociált aniridiat „Aniridia szindróma” vagy „PAX6 szindróma” -nak nevezni..

Ebben a részben változtatni akarunk a veleszületett aniridiaban szenvedő betegek szokásos szemészeti monitorozásában, akiknek gyakran több szűk szakorvos szakértői tanácsadására van szükségük, akik foglalkoznak szürkehályoggal, glaukómával vagy szaruhártya átlátszatlansággal. A szemész megváltoztatása vagy csak egy szakember általi meghosszabbított megfigyelés később más szemkomplikációk diagnosztizálásához vezethet. Ez hasonló a glaukóma késleltetett diagnosztizálásához, ami a látásfunkció visszafordíthatatlan csökkenéséhez vezethet..

Véleményünk szerint a látássérült problémákkal foglalkozó orvosoknak vagy a gyermekkori szemészeknek az aniridikus betegeket a legjobb specializálódású szemészeti sebészekre kell utalniuk, és a későbbi posztoperatív kezelést elvégezniük. Ezért reméljük, hogy a veleszületett aniridia orvosi támogatásában bemutatott új megközelítés sok betegnél javítja az ellátás minőségét..

PAX6-asszociált aniridia (PAX6 szindróma) és az aniridia egyéb formái

Megkülönböztethetők a PAX6-asszociált aniridia és az aniridia más típusai, amelyek nem kapcsolódnak a PAX6 gén változásaihoz. A PAX6-asszociált aniridia azonban sokkal gyakoribb, és klasszikus klinikai komplikációkban gyakrabban nyilvánul meg, mint a PAX6 génhez nem kapcsolódó aniridia..

PAX6-asszociált aniridia (aniridia szindróma, PAX-6 szindróma)

A PAX6-asszociált aniridia két kategóriába sorolható: autoszomális domináns és sporadikus típusokra. Ezenkívül olyan ritka szindrómák is kimutathatók, amelyek szintén társulnak a PAX6 génhez és autoszómálisan recesszív módon öröklődnek: Gilespie-szindróma (aniridia, cerebelláris ataxia, mentális retardáció). Az asztalban. Az 1 hivatkozásokat tartalmaz az ICD, az OMIM stb. Adatbázisához..

Asztal 1.

Hivatkozások a PAX6 Associated Aniridia-ra

adatbázisNévPAX-asszociált aniridia (11p13)
ICD-9A betegségek nemzetközi osztályozása, 9. verzió743,45
BNO-10Betegségek nemzetközi osztályozása, 10. verzióQ13.1
OMIMMendeliai öröklés emberben, az adatbázis internetes változata- 106210 - aniridia - 194072 - WAGR szindróma - 612469 - WAGRO szindróma - 206700 - Gillespie almabor - 136520 - fovea hypoplasia, I típusú, az elülső szegmens rendellenességeivel / anélkül
DiseasedbBetegség-adatbázis723
HálóOrvosi alapanyagokD015783

A korábbi években a PAX6-asszociált aniridiat az úgynevezett "izolált" és "szindrómás" aniridiumokra osztották. Az utóbbi időben azonban egyre nyilvánvalóbbá vált, hogy a PAX6-hoz társult aniridia sok típusát gyakran szisztémás megnyilvánulásokkal és ezzel járó betegségekkel kombinálják. Tehát a PAX6-val társított aniridiat aniridia szindrómának vagy PAX6 szindrómának kell nevezni [3, 7, 8, 9]. Az asztalban. A 2. ábra a PAX6-asszociált aniridia típusait mutatja be, különféle szindrómákkal és ezzel járó manifesztációkkal együtt.

2. táblázat.

PAX-asszociált aniridia

OMIMmagyarázatok
106210AN - „izolált” aniridia (haplohiány intragenikus mutációval):Lehetséges anyagcsere-rendellenességek:ê cukorbetegség és elhízás ê a melanin anyagcseréjének megsértése (tobozmirigy)

Lehetséges anatómiai és neuroanatómiai jellemzők:

Hy Hyposmia, anosmia (szaglóhagyma hypoplasia)

ê hüvelyesmirigy vagy aplazia

ê egyoldalú egyensúlyhiány

a corpus callosum hypoplasia

ê az elülső rendellenesség hipoplazia

A urogenitális rendszer lehetséges jellemzői:

ê WAGR és WAGRO szindrómák

ê WAGR (O) szindrómával nem összefüggő veseelégtelenség, amely az idősebb korosztályban fordulhat elő

106210Szindrómás aniridia: ê aniridia + mentális retardációê aniridia + ptosis + mentális retardációê aniridia + ptosis + mentális retardáció + elhízás + szórványos eset aniridia + ptosis + mentális retardáció + elhízás - az öröklés domináns jellege

ê aniridia + patella hiánya

ê aniridia + egy vagy kétoldali renalis agenesis + mentális retardáció

ê aniridia + progresszív veseelégtelenség

194072WAGR-szindróma (Miller-szindróma, 11p - szindróma)
612469WAGRO-szindróma
206700Gillespie-szindróma: aniridia + cerebelláris ataxia + mentális retardáció
136520Fovea hypoplasia, I. típusú, a szem elülső szakaszának rendellenességeivel vagy anélkül

A PAX6-hoz társult aniridia a szem fejlődésének súlyos panokulus hibája, amelynek következményei vaksághoz vezethetnek az élet során. Ezen felül gyakran szisztémás megnyilvánulásokkal jár, idegrendszeri és anyagcsere-rendellenességekkel együtt. A veleszületett aniridiaban szenvedő betegeknek különböző szenzoros rendellenességeik lehetnek, ideértve a káros szagérzéket (hypoosmia) és a hallási problémákat..

A PAX6 génben egy homozigóta mutáció nem inkompatibilis az élettel. A missense PAX6 mutációk gyakran atipikus fenotípussal (kisebb írisz-rendellenességektől Peters-rendellenességekig) vagy mikroftalmiával járnak. Vannak olyan PAX6 mutációk, amelyekben a betegek látásélessége átlag feletti, és kevés a szövődmény. [10, 11].

WAGR-szindróma, WAGRO-szindróma

A PAX6 gén kiterjedt deléciói befolyásolhatják a szomszédos területeket, például a WT1 gént (Wilms tumor gén), és a WAGR / O szindróma fő oka lehet (Wilms tumor, aniridia, urogenitalis rendellenességek, mentális retardáció / elhízás) [5, 6, 12, 13]. A szórványos aniridiaban szenvedő betegeknél a Wilms tumor kialakulásának kb. 30% -a fennáll annak kockázatában, hogy a PAX6 és WT1 géneket érintő folyamatos deléció esetén ez a kockázat 50% -ra növekszik. A szomszédos génszindróma azt jelenti, hogy az érintett DNS-szegmens több szomszédos gént tartalmaz, ami a szervek és a sejtek szintjén számos rendszer károsodásának fenotípusos megnyilvánulásaihoz vezet. A Wilms-tumor az esetek 80% -ában a mézben fordul elő az élet első és ötödik évében (1. ábra).

1. ábra: WAGR-szindrómával nem összefüggő betegek fényképei. Ezeknek a betegeknek szindrómás patológia jelei vannak: hipotenzió, „fordított” orrlyukak, alacsonyan elhelyezkedő auriklok

Aniridia, amely nem kapcsolódik a PAX6 génkárosodáshoz

Sok olyan lókusz és gén létezik, amelyekben a károsodást teljes vagy részleges aniridia kísérheti. Az asztalban. A 3. ábra a PAX6 gén bevonása nélküli aniridiákat tartalmazó nosológiai egységeket mutatja be..

3. táblázat.

A teljes és részleges aniridia klinikai megnyilvánulásai, amelyek nem kapcsolódnak a PAX6 gén genetikai defektusaihoz

KromoszómaGénKlinikai megnyilvánulások (aniridia nélkül vagy anélkül)Az öröklés jellege
6p25.3a Forkhead box C1 család transzkripciós faktorát kódoló gén (FOXC1)Iridogoniodysgenesis I. típusú IRID1HIRDETÉS
4q25a PITX2 transzkripciós faktort kódoló gén, amely hasonló doménpár homeoboxot (PITX2) tartalmazRieger-szindróma, I típusú RIEG1 Iridogoniodysgenesis, II típusú IRID2 Peters anomáliaADADAR >> AD
2p22.2a P450 citokróm I. alcsaládjának 1. polipeptidejét kódoló gén (CYP1B1)Veleszületett glaukóma, IIIA 3A típusú juvenilis glaukóma Peters rendellenesség [2]ARARAR >> AD
microphthalmosSOX2, OTX2, PAX2, CHD7, POMT1AR

Emlékeztetni kell arra, hogy a mikroftalmia bármely esetét teljes vagy részleges aniridia kísérheti [2, 14-16]. Az aniridia, amely nem kapcsolódik a PAX6 mutációhoz, lényegesen kisebb számú szaruhártya-szövődményt, például pannus képződést és szaruhártya vaszkularizációt okoz az NLCS miatt [3, 17], amelyek a PAX6 szindróma jellegzetes nómenklatúra jelei..

A 2. ábra a veleszületett aniridia klinikai típusainak megoszlását mutatja 130 Homburg / Saar beteg között..

2. ábra: Az aniridia klinikai típusainak megoszlása ​​az öröklés természetétől és a nemtől függően 130 Homburg / Saar beteg között

Megjegyzés: * - örökbefogadók; nemek által felügyelt gyermekek, súlyos szembetegségek diagnosztizálatlan esetei a családban

A hisztogram azt mutatja, hogy az esetek többsége (feltehetően) szórványos aniridia, ebbe a csoportba tartoznak a veleszületett aniridia esetei is, amelyek nem kapcsolódnak a PAX6 gén mutációjához (különösen az átlag feletti látásélességgel járó betegek, vagy a mikroftalmiával kapcsolatos esetek). Ezen túlmenően a szórványos aniridia csoportba tartoztak azok a betegek, akiknél nem végeztek molekuláris genetikai diagnosztikát (Európából és Ázsiából származó emberek (n = 17), migránsok (n = 18)). Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a csíravonal mutációk, amelyek sporadikus aniridiumhoz vezetnek, azután öröklődnek és autoszomális domináns módon terjednek. Az irodalom szerint gyakran említik az állítólag szórványos aniridia-esetek nagy részét [12, 14, 15]. Betegeink körében az aniridia családi eseteiben magas a nők száma, összehasonlítva a szórványos aniridia csoportjával, amelyet az irodalomban korábban nem írtak le..

A veleszületett aniridia okuláris és szisztémás megnyilvánulása, kezelési jellemzők

A szem megnyilvánulása születéskor és gyermekkorban

A nyilvánvaló aniridiumban szenvedő gyermekeket a gyermekorvosok általában nagyon korán észlelik, az írisz kóros folyamatában jelentéktelen részvétel esetén a diagnózist sok éven keresztül nem lehet felállítani..

Az írisz szövete a teljes hiányától az enyhe hypoplasiaig változhat. Kevésbé súlyos esetekben a pupilla mérete normális lehet, azonban megfigyelhető az írisz szerkezetének és transzilluminációs hibáinak változása. Az írisz egyéb változásai közé tartoznak annak atipikus colobomára (nem 6-kor lokalizált), excentrikus pupillára, polycoria-ra vagy az írisz extróziójára emlékeztető részleges hibái. Az írisz patológiás bevonásának mértéke eltérő módon manifesztálódhat ugyanabban a betegben (3B. Ábra).

3. ábra. A - szemfotó teljes aniridiaval; B - olyan beteg fényképe, amely eltérő mértékben vesz részt az írisz kóros folyamatában mindkét szemben

A lencse kapszula elülső vagy hátsó kapszulájának enyhe központi homályosodását gyakran megfigyelik születéskor, és gyakran változatlan marad (4. ábra).

4. ábra: Aniridia előtti sarki szürkehályog-szem fényképe

A szürkehályog fedettségének kialakulása és progressziója jellemző a veleszületett aniridiara, különösen 5 és 15 év között..

A veleszületett aniridiumban szenvedő gyermekeket különböző szivárvány- és fovealis hipoplazia jellemzi, ez utóbbi szenzációs elégtelenség és a látásélesség veleszületett csökkent miatti nystagmust okoz (általában 0,1 javításkor). Az aniridia az esetek 1/3-ában késleltetett látási éréssel (DVM) jár - ez a tekintet javulásának képessége az élet első három hónapjában, ami nagyon jellemző a látószervi veleszületett rendellenességekre. Az aniridia egyéb veleszületett megnyilvánulásai között szerepelhet a szaruhártya elhomályosodása, glaukóma, szürkehályog, lencse szubluxáció, strabismus, coloboma és optikai hipoplazia..

A szem megnyilvánulásainak egyedileg változó lehet, még családi aniridia esetén is. Általában azonban csak néhány különbséget határoznak meg ugyanazon beteg szemében.

Az aniridia szindrómával járó szemészeti megnyilvánulások

  • szaruhártya
    • Microcorneával;
    • NLSK pannus képződmény formájában: a szaruhártya központja felé nyúló, szürkés kör alakú végleges homályosodás, az első megnyilvánulások avaszkulárisak, azután érrendszeri növekedés következik be;
    • a szaruhártya hámja a kötőhártya ektopiás serlegeit tartalmazza;
    • szaruhártya neovaszkularizáció, kezdve a feltételes óra meridián 6 és 12 órájában, és a teljes kerület mentén tovább haladva;
  • írisz (3. ábra)
    • teljes aniridia - a szaruhártya szövetet mindig gonioszkóposan határozzák meg;
    • részleges aniridia;
    • atipikus coloboma;
    • vaszkuláris szövetek extrópiája;
  • lencse
    • veleszületett szürkehályog: a leggyakoribb elülső és hátsó sarki szürkehályog, progresszió jele nélkül (4. ábra);
    • a szürkehályog korai kialakulásához szürkehályog műtét szükséges gyermekkorban vagy serdülőkorban;
    • a lencse szubluxálása, amely a ligamentus eszköz elégtelen stabilitásának megnyilvánulása (5. ábra);
  • intraokuláris nyomás (IOP)
    • szekunder glaukóma aniridiaval, a gyermekkoriban gyakori patológia;
    • mechanizmus / patofiziológia: az elülső kamra szöge felett elhelyezkedő „összehúzódó membrán” az írisz maradványait a szaruhártya endotéliumába húzza, ami elősegíti az elülső kamra sarokblokkjának előrehaladását;
    • a diagnosztizálatlan másodlagos glaukóma a legnagyobb látásvesztés és aniridia-val kialakuló vakság legnagyobb kockázata;
  • makula és fovea
    • makulaszerkezetek hypoplasia;
    • foveális és foveoláris hipoplazia;
  • optikai lemez
    • az optikai lemez általában nagyon kicsi;
    • optikai lemez hypoplasia;
    • optikai lemez diszplázia;
  • a retina perifériás része
    • gyakran a retina perifériás részének hipopigmentációja;
  • szenzoros rendszer változások
    • látásrendszer veleszületett alulfejlettsége - veleszületett látás;
    • atipikus látásfejlődés;
    • látás retardáció (DVM);
    • nystagmus (az összes beteg 90% -a);
    • strabismus (az összes beteg több mint ¾)

5. ábra Kongenitális parciális aniridia és a lencse subluxációjával rendelkező szem fényképe, az alsó fahéjkötések túl vannak feszítve, a lencse subluxálása refrakciós problémákat okozhat

A serdülőkorban és felnőtt betegekben a veleszületett aniridia okozta szemmegjelenések és komplikációk. Általános szempontok

Az aniridiat számos szemkomplikáció jellemzi, amelyek az egész élet során kialakulnak. Ez megkülönbözteti az aniridiat a többi veleszületett szem rendellenességtől, például az albinizmustól. Az aniridiaban szenvedő betegek nem támaszkodhatnak a látási funkciók stabilitására az iskolában folytatott tanulás vagy a szakmai életük során. Így a betegek e kategóriája sokkal hajlamosabb a nehézségekre az edzés és a munka során, ami a betegség miatt hosszú távollétet és az adaptív segítő technológiára vonatkozó változó követelményeket okozza..

A látásfunkció elvesztéséhez vezető fő szövődmények a szem felszínének NSC és kapcsolódó keratopathia (AAA) okozta betegségei (6., 7. ábra) [1, 18, 19, 20].

6. ábra: 4 különféle, PAX6-asszociált aniridia-ban szenvedő és az NLSK miatti keratopathia különböző stádiumában lévő beteg szemének fényképe. Gyerekek életkora: a - 22 hónap: b - 7 év; s - 9 éves, d - 14 éves

7. ábra: 14 éves lány szemének fényképe. Kezdeti kezelésnél Vis = pr. l. incerta, IOP - több mint 40 mm Hg, teljes bonyolult szürkehályog, lencse subluxáció, súlyos keratopathia

A komplikált szürkehályog kialakulása és az IOP nem megfelelő szabályozása másodlagos glaukómában szintén a látásélesség csökkenéséhez vezet. Különösen az aniridikus glaukóma végül vakokhoz vezethet a látóideg glaukóma atrófiájának késői észlelése miatt [1, 21, 22].

A szem elülső szakaszának rostos szindróma = aniridikus rostos szindróma

Egy másik olyan komplikáció, amely drasztikusan csökkenti a látási funkciókat, és amelyet csak aniridia esetén írnak le, az APS (8. ábra). Ez egy nem-gyulladásos, rostos rákos folyamat, amely gyakran összekapcsolódik a hipotenzió és a szemfízis kialakulásával [23], és műtéti beavatkozás után fordul elő. A posztoperatív kurzus hasonló természetét először Tsai és munkatársai írták le. 2005-ben "a szem elülső szakaszának fibrotikus szindrómaként" [1].

8. ábra: Egy súlyos AFS-sel rendelkező 64 éves nő szemének fotója: az elülső kamra rostos hegszövettel, keratopathiával van tele

Lencse-elhomályosítási komplikációk

Születéskor az elülső és a hátsó sarki szürkehályog jelenlétét (4. ábra) nagyon gyakran megfigyelik, anélkül hogy hajlamos a progresszióra. A veleszületett aniridia súlyosságától és a fahéjkötések állapotától függően a lencse szubluxációja diagnosztizálható, a felső felében ectopiája jellemző (5., 7. ábra). A ciklodestruktív beavatkozások növelhetik a lencse elmozdulását és provokálhatják a szürkehályog fedettségét, ennek következtében kerülni kell őket.

A bonyolult szürkehályog megjelenése gyakran szükségessé teszi a szürkehályog műtétét fiatal betegeknél. Az AFS vagy a késői szövődmények, például krónikus uveitisz kialakulásának elkerülése érdekében tanácsos minimális sebészeti bemetszést végezni, elasztikus, festetlen szemlencséket használni és kizárni az írisz szövetet, szaruhártya-szegmenseket és a nagy metszeteket utánozó mesterséges membránok használatát..

Másodlagos glaukóma (anirid glaukóma)

A szekunder glaukóma a veleszületett aniridia esetében a legfélelmetesebb komplikáció, amely állandó, visszafordíthatatlan látáskárosodással jár [21, 22]. Fejlődését az elülső kamra szögének (UPC) fokozatos záródása okozza, az iridocorneális adhézió következtében: a vontatás jelenléte a rudimentáris szivárványszövet maradványainak feszültségéhez vezet a trabekuláris hálózaton keresztül. A veleszületett aniridia gonioszkópos képe vékony hidak jelenlétét mutatja, amelyek csökkentése a CPC bezárásához vezet, szemben az Aksenfeld-Rieger-szindrómával, ahol a hidakat széles csíkok képviselik..

A veleszületett aniridia fiú fiókjának fotóján (9. ábra) a jobb szem látóideg korongja látható glaukómaváltozásokkal. A beteg 1,5 évvel ezelőtt sikeres trabeculotomián ment keresztül, ami a glaukóma ásatásának enyhe csökkenéséhez vezetett..

9. ábra Fotó 4 év régi fiú veleszületett aniridia, a jobb szem sikeres kezelésére a glaukómában (trabeculotomia 1,5 évvel ezelőtt)

A másodlagos glaukóma látás szempontjából sokféle potenciális veszélye van, és ezek kapcsolódnak a glaukómaellenes műtét diagnosztizálásához, dinamikus megfigyeléséhez, konzervatív kezeléséhez és szövődményeihez.

  • Az anirid glaucoma diagnosztizálásának és monitorozásának problémái:
    • a glaukóma korai életkorban kialakulhat, és kihagyható az alábbiak miatt:
      • elégtelen kapcsolat a gyermek szülei és a kezelő orvosok között;
      • a látótér vizsgálata, a neuronális öv pásztázó lézeres tomográfia, a fundus fényképészeti felvétele és egyéb glaukómavizsgálat lehetetlen vagy nehezen elvégezhető, vagy pedig megbízhatatlanok és nem megfelelőek fiatalok és a nagy nystagmusú betegek esetében;
    • a látóideg állapotát nehéz felmérni, mert:
      • szürkehályog, progresszív keratopathia (6. ábra), nystagmus;
      • az optikai lemez veleszületett rendellenességei, amelyek megnehezítik az optikai lemezek feltárásának értékelését az optikai lemezek hypoplasia és diszplázia miatt;
      • képtelenség a kisgyermekek körében elvégezni a perimetriát, ebben a tekintetben a következő ajánlott:
        • a vizuálisan kiváltott kéregpotenciál (főként a VEP mintázat) felhasználása a későbbi dinamikai értékeléshez;
        • a monokuláris színlátás értékelése és a színérzékelés OD / OS összehasonlítása;
      • az IOP mérés megbízhatóságának értékelése annak a ténynek a következménye, hogy:
        • a szaruhártya vastagsága általában nagyobb az aniridia esetén;
        • dinamikus változások lépnek fel a betegség alatt;
          • a rostos heg előrehaladtával a szaruhártya vékonyabbá válhat;
          • szekunder epiteliális dekompenzáció szaruhártya ödémával kombinálva módosíthatja az IOP mérési adatait;
        • a szaruhártya paramétereinek rendszeres mérése veleszületett aniridia esetén;
      • Az anirid glaucoma konzervatív, nem műtéti kezelésének problémái
        • a szemfelület súlyos károsodása az NLSC miatt:
          • a helyi vérnyomáscsökkentő kezelés rossz toleranciája;
          • ebben a tekintetben a gyermekek és felnőttek esetében ennek a terápiának a betartása alacsony;
          • fájdalom, idegen test érzése csökkenti a kezeléshez való alkalmazkodást;
          • több vérnyomáscsökkentő gyógyszer alkalmazásának szükségessége súlyosbítja a szaruhártya problémáit, ideértve az akupunktúrás keratopathia és az ismétlődő erózió megjelenését, elősegítve az új érrendszeri folyamatokat;
        • a helyi vérnyomáscsökkentő kezelés szisztémás mellékhatásai:
          • ez a probléma elsősorban a gyermekeket érinti, jelentősen korlátozza a felhasználható gyógyszerek körét;
          • A β-blokkolók gyakran fáradtsághoz és fizikai erő elvesztéséhez vezetnek;
        • a szisztémás vérnyomáscsökkentő kezelés szisztémás mellékhatásai:
          • néha a dorzolamid ideiglenes alkalmazására van szükség a szemnyomás csökkentésére, ami a vér elektrolit-összetételének megváltozásához (alacsony káliumszint), émelygéshez, hányáshoz és a fizikai aktivitás csökkenéséhez vezethet;
        • Az anirid glaucoma kezelésére szolgáló sebészeti módszerek problémái, amelyek a látási funkciók további csökkenéséhez vezetnek:
          • veleszületett aniridia esetén a glaukómaellenes műtétek indikációi eltérnek azoktól a betegektől, akik nem szenvednek veleszületett aniridia esetén:
            • lehetetlen a CPC lézeres műtét az IOP csökkentése érdekében, veleszületett aniridia esetén nem javallt;
            • cyclophotocoagulation:
              • a ciklofotokoaguláció végrehajtása jelentősen nehéz a ciliáris test és a CPC anatómiai jellemzői miatt;
            • A ciklofotokoagulációt gyakori posztoperatív komplikációk jellemzik:
              • súlyos gyulladásos reakció;
              • a zónás kötés károsodása, ami a lencse későbbi szubluxálódásához vezet;
              • a jelenlegi komplikált szürkehályog kialakulásának felgyorsítása;
            • Kerülni kell a ciklophotocoagulatorációt;
          • a trabeculotomia jobb, mint a trabeculectomia, mivel az APS kialakulásának kockázata alacsony, és szükség esetén ismételten elvégezhető;
            • műszaki megvalósítása nehéz lehet a következők miatt:
              • a Schlemm-csatorna anatómiailag helytelen elrendezése;
              • NLSC jelenléte és a megjelenítés csökkenése;
            • glaukóma műtét vízelvezető rendszerekkel (Ahmed szelep, Baverldt implantátum);
              • korábbi alkalmazásuk lehetséges, mint nem aniridialis betegeknél;
            • a glaukómaellenes műtét előrejelzései rosszabbok, az intra- és posztoperatív kockázatok nagyobbak:
              • intraoperatív kockázatok:
                • fokozott vérzési hajlam;
                • magas a gyulladásos reakció gyakorisága;
                • a műtét alacsony kiszámíthatósága;
              • posztoperatív kockázatok:
                • alacsony a hipotenzív hatás stabilitásának kiszámíthatósága;
                • magas hegesedési kockázat;
                • magas az IOP dekompenzáció kockázata
                • hipotenzió, choroid leválódás kockázata az IOP normalizálása nélkül, az ezt követő atrofia és szemgolyó fízis kialakulásával;
                • az APS kialakulásának kockázata közvetlenül kapcsolódik a működési sérülés súlyosságához;
              • ismételt glaukómaellenes beavatkozásokra van szükség gyakrabban, mint glaukóma kezelésére olyan betegek esetében, akik nem szenvednek aniridia-tól:
                • ezt a tényt el kell magyarázni a betegnek;
                • indokolt egy minimálisan invazív, glaukómaellenes műtét végrehajtása, alacsonyabb az APS kialakulásának és a másodlagos hegképződés kialakulásának kockázata akkor is, ha ismételt műtétre van szükség, mint az agresszív traumás glaukóma műtétnél;
              • a Schlemmi-csatorna és a trabekuláris hálózat anatómiájának jellemzői;
              • a műtét utáni hegek magas százaléka, amely kiküszöböli a műtét hipotenzív hatását;
              • a szeleptelenítést alkalmazó glaukóma műtét gyakorisága nagyobb, mint az aniridia nem szenvedő betegek glaukóma műtéténél;
            • Következtetések: a veleszületett aniridia és társult másodlagos glaukóma betegeinek kezelésénél emlékeztető tulajdonságok:
              • glaukóma diagnózis:
                • a glaukóma kialakulhat korai gyermekkorban;
                • az aniridikus betegek minden látogatásakor IOP-mérést kell tartalmazni, függetlenül a beteg életkorától;
                • a pácienssel való kapcsolat hiánya és a máj megjelenítésének képtelensége nem okozhat diagnosztizálatlan glaukómát!
                • ha kétségei vannak, az általános érzéstelenítés alatt történő vizsgálat szükséges;
                • vegye figyelembe a szaruhártya vastagságát;
              • megfigyelés anirid glaukómával:
                • a szaruhártya paramétereinek ellenőrzése legalább évente egyszer;
                • kerület, amint az életkor lehetővé teszi;
                • a VIZ kezdeti szintjének (minta) ellenőrzése;
                • Az alacsony szemnyomásértékek a legjobb neuroprotektív kezelés - az IOP-értékek nem haladhatják meg a 16 mm Hg értéket. utca.;
                • ha kétségei vannak, kezelést kell előírni!
              • a glaukóma konzervatív kezelése:
                • vegye figyelembe a szaruhártya felületének és az NLSC károsodását;
                • a fenti feltételek monitorozása;
                • a szaruhártya további károsodásának elkerülése érdekében a felhasznált helyi készítmények maximális mennyisége nem haladhatja meg a három mennyiséget;
                • Mindig csak szemcseppeket használjon tartósítószerek nélkül!
                • kiegészítő támogatás a szaruhártya hámjára (dexapanthenol, hialuronsav készítmények), ha a betegnek folyamatosan antihipertensív gyógyszerei szükségesek;
              • glaukóma műtéti kezelés:
                • ismételt glaukómaellenes beavatkozásokra van szükség gyakrabban, mint glaukóma kezelésére olyan betegek esetében, akik nem szenvednek aniridia-tól:
                  • ezt az információt el kell magyarázni a betegnek;
                  • indokolt egy minimálisan invazív, glaukómaellenes műtét végrehajtása, alacsonyabb az APS kialakulásának és a másodlagos hegképződés kialakulásának kockázata akkor is, ha ismételt műtétre van szükség, mint az agresszív traumás glaukóma műtétnél;
                • a Schlemmi-csatorna és a trabekuláris hálózat anatómiájának jellemzői;
                • a műtét utáni hegek magas százaléka, amely kiküszöböli a műtét hipotenzív hatását;
                • az AFS kialakulásának kockázata;
                • a szeleptelenítést alkalmazó glaukóma műtét gyakorisága nagyobb, mint aniridia nélküli betegek glaukóma műtéténél.

Szaruhártya szövődmények - NLST: pannus képződés, szaruhártya-vaszkuláris hegek, aniridia-asszociált keratopathia (AAK), Salzmann szekunder nodular degeneráció.

Míg a szekunder glaukóma veszélyezteti a veleszületett aniridiaban szenvedő betegek vizuális előrejelzését, addig az AAA-s betegek folyamatosan ismétlődő és néha súlyos szemkárosodástól szenvednek. A keratopathia fájdalommal és csökkent látási funkcióval jár, ami jelentősen bonyolítja a betegek mindennapi életét.

A PAX6-hoz társult aniridia a Vogt polysad veleszületett rendellenességével jár, amely viszont NLCS-hez vezet, ezáltal megzavarja az epiteliális sejtek integrációs, regenerálódási és gyógyulási képességét. Az NLSC első jele egy szürkés avaszkuláris pannus megjelenése a szaruhártya kerületén, kezdve 6 és 12 órakor a feltételes óratárcsán (6. ábra), amely azután átterjed a teljes kerületre. A konjunktivizáció és a serlegesejt-vándorlás előrehaladtával a neovaszkularizáció elkezd behatolni a szaruhártya központi zónájába [3, 18, 19]. Ezt a folyamatot az epitélium integritásának elvesztése, az epiteliális defektusok gyógyulási problémái, az ismétlődő erózió és a szaruhártya fekélyek kockázata kíséri. Néhány betegnél a szaruhártya kialakuló vaszkularizált elhomályosodása mellett Salzman másodlagos nodular degenerációt is észlelnek. Ezeket a másodlagos változásokat fototerápiás keratektómiával (FTK) és pannusektómiával lehet kezelni, amelyek jelentősen javítják a szaruhártya felületének minőségét, és hónapokig vagy évekig kissé javítják a látást..

Az anirid glaukóma kezelésében fellépő intenzív ciklophotocoagulation a szaruhártya dekompenzációjának és a szaruhártya fedettségének vaszkularizációjának jelentős felgyorsulásához vezethet (10. ábra), ezért ezt a beavatkozást kerülni kell.

10. ábra Fotó egy aniridikus glaukómában szenvedő 6 éves betegtől az első életévtől, több ciklofotokoagulációs szakasz története. Az orvoshoz fordulás oka a folyamatos szemfájás. Cél: IOP kompenzálatlan, szaruhártya fekély kialakulása

A szaruhártya komplikációk megelőzése

A mai napig nem bizonyított az ACC hatékony megelőzése. Véleményünk szerint az NLCS kifejlődésének leghatékonyabb módja a szaruhártya krónikus alultápláltságának megelőzése, mivel ez általában az epiteliális sejtek közötti kötések diszorganizációjához és a szemfelület betegségeinek kialakulásához vezet. A folyamatos helyi kezelést korai gyermekkorban meg kell kezdeni gyógyszerek (cseppek, kenőcsök és gélek) tartósítószerek nélküli felhasználásával. Például a hialuronsav-készítmények - korlátozott tapasztalatainkkal összhangban - csökkenthetik az AAA progresszióját..

A PAX6-hoz társult aniridia szisztémás megnyilvánulásai

Az elmúlt években számos szisztémás rendellenességet fedeztek fel a PAX6-val társult aniridia betegekben. Azokban az anatómiai zónákban találhatók, ahol a PAX6 fontos szabályozó funkciókat tölt be az embrionális fejlődés folyamatában. [3, 4, 11]. A szisztémás megnyilvánulásokat a 2. táblázat mutatja [3, 4, 11, 24].

A PAX6 génnek a szemen kívül bizonyos anatómiai struktúrákra gyakorolt ​​hatásának ismerete különösen fontos a veleszületett aniridiaban szenvedő és fejlődésben elmaradt gyermekek kezelése szempontjából. A fejlődés késleltetése nemcsak a látás veleszületett csökkentésével, hanem a PAX-6 szindróma közvetlen megnyilvánulásaival is összekapcsolható, ezért javasoljuk, hogy a gyermek vizsgálatának adatait, különös tekintettel a fejlődés késleltetésére, összekapcsolják a táblázatban felsorolt ​​szisztémás változásokkal. 2.

4. táblázat.

Javaslatok az aniridikus betegek ellátásának optimalizálására

Az aniridia betegek vizsgálatainak gyakorisága:

0–2 év - minden 3-4 hónapban

2-8 év - 6 havonta

8–18 éves - 6-8 hónaponként

felnőttek - évente 1 alkalommal és gyakrabban, szemproblémáktól függően.

Mit kellene az orvosnak minden találkozón megvizsgálnia, életkorától függetlenül:

- a látásélesség értékelése

- az első és a hátsó szakasz értékelése

- glaukóma esetén vizsgálja meg a vizuálisan kiváltott lehetőségeket és határozza meg a látótér határait.

Mit kell tennie az orvosnak, a beteg korától függően:

0–2 év

- írjon ki UV-blokkoló és polarizációs szemüveget beltéri és kültéri viselésre,

- tanítani a vizuális tevékenység korai fejlesztésének módszereit.

2–8 éves

- mindent, amit fent leírtunk

+ cserélje ki a dioptereket szemüvegre, ha szükséges.

8–18 éves

- mindent, amit fent leírtunk

+ segítse a gyermeket az iskola típusának meghatározásában, és körvonalazza a választott oktatási intézményre vonatkozó ajánlásokat.

felnőttek

- mindent, amit fent leírtunk

+ speciális megfigyelések és ajánlások a komplikációk jelenlététől függően.

A szövődmények megelőzése (a legfontosabb szempontok):

0–2 év

- Minden vizsgálatnál mérje meg a szemnyomást! Bizonyos esetekben szükség lehet az intraesztuláris nyomás mérésére általános érzéstelenítés alatt, de ez nem lehet túl gyakran

- tápláló kenőcsök tartósítószerek nélküli éjjel történő fektetése a keratopathia (például a dexapanthenol) megelőzésére.

2–18 éves

- mindent, amit fent leírtunk

+ 5 éves kortól nyújthat látásspecifikus segítségnyújtást,

8–18 éves

- a glaukóma kezelését a felfedezésük után azonnal meg kell kezdeni

- ha az intraokuláris nyomás csökkentése érdekében a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek beadása nem elegendő, akkor nem szükséges a lézeres műtét.

felnőttek

- gyakran egynél több szakember felügyeletére van szükség,

- szaruhártya-szakember megfigyelése,

- glaukóma-szakember általi megfigyelés.

Fontos minden korosztály számára:

  1. Ha műtétet terveznek:

- Biztosnak kell lennie arról, hogy megérti azokat az árnyalatokat, amelyeket a szemész elmondott neked

- kérdezzen nyugodtan

- ne habozzon konzultálni egy másik szakemberrel a második vélemény kialakítása érdekében

- konzultáljon társadalmi szervezetével az aniridia betegek támogatása érdekében, vagy vegye fel a kapcsolatot az Aniridia Europe céggel.

  1. Mindig vigyázzon, vigyázzon, és kérjen alternatív véleményt a szakemberektől, ha orvosa a következőket javasolja:

- kontaktlencséket ír

- olyan lencséket ír neked, amelyek utánozzák az írist

- műszaki írisz implantációját javasolja Önnek, ez az eljárás megfoszthatja a látásmaradványokat

- ha szemcseppeket tartósítószerekkel ír fel

- ha azt írja, hogy szemcseppek foszfátokkal

- ha lézeres műtétet kínál: nem szükséges lézeres glaukómaellenes műtétet végezni, ha a cseppek nem tudják megfelelően ellenőrizni a szemnyomást, mivel ez károsíthatja az aniridikus szemet. Ebben az esetben perforálható műtét, például trabeculotomia, elvégezhető, amely megkönnyíti az intraokuláris folyadék kiáramlását az elülső kamrából. Szüksége lehet egynél több műveletre. Más típusú műtéteket lehet fontolóra venni, ha a trabeculotomia nem elég hatékony.

- ha azt javasolja, hogy csökkentsék számodra az évenkénti vizsgaszámot. Ha glaukómát észlelnek, akkor az intraokuláris nyomást minden havonta minden hónapban meg kell mérni..

További dolgok, amelyek segítenek az aniridia megélésében:

0–2 év

- lépjen kapcsolatba a nemzeti aniridia betegeket támogató szervezettel,

- lépjen kapcsolatba az Aniridia Europe céggel

- ossza meg tapasztalatait és tudását más szülőkkel, és tanuljon az idősebb gyermekek szüleitől

- megismerheti az országában a fogyatékosság érvényesítésére vonatkozó szabályokat, és benyújthatja azokat.

2–8 éves

- kezdje el kapcsolatba lépni az aniridia fiatalabb gyermekeivel rendelkező családokkal, hogy segítsen nekik alkalmazkodni és tanácsokat adjon, amelyeket fiatalabb gyermekeként kapott

8–18 éves

- az aniridiavel küzdő fiatalok részt vehetnek aniridiakonferenciákon és különféle találkozókon, hogy megismerjék az azonos diagnózissal rendelkező fiatalokat, és beszélgetni kezdjenek

- próbáljon sportolni más látássérült emberekkel.

felnőttek

- váljon a nemzeti aniridia támogató szervezet aktív tagjává,

- ossza meg tapasztalatait más aniridiavel rendelkező emberekkel a kezelésről, a vizuális segédeszközökről stb..

- tanulmányozza és kövesse a legújabb tudományos eredményeket.

Szokásos vizsgálatok és szövődmények azonosítása - a veleszületett aniridia orvosi támogatásának fő célja.

Javaslatok a veleszületett aniridia orvosi támogatásának végrehajtására

A veleszületett aniridia olyan betegség, amely szinte az összes szemészeti különlegességet magában foglalja. Az élet első éveiben látássérültekkel és nystagmussal rendelkező gyermekekkel való tapasztalattal rendelkező gyermekorvos szemésznek kell megfigyelést végeznie; Ebben az időben a strabismus és az ambliopia megfigyelése és kezelése szintén szükséges (nagyon gyakran látáskárosodott gyermekek esetén az ambliopia átugoródik!). Később, a szövődmények felmerülése esetén, más keskeny profilú szakemberekre van szükség: szürkehályog-sebészekre, glaukomatológusokra, szaruhártya-problémákkal foglalkozó szakemberekre, APS vagy retinális leválódás (aniridia előfordulásának magas gyakorisága) esetén konzultációra van szükség a vitreoretinalis sebésznél. A veleszületett aniridiaban szenvedő betegeknek egész életükben látássérültekre specializálódott szemészi szolgáltatásokra van szükségük. Ez nem csak a gyengénlátó emberek eszközének kiválasztásához és kiírásához nyújt segítséget, hanem támogatást nyújt számos olyan társadalmi és jogi kérdés megoldásában is, amelyekben a szakemberek szakmai ismereteire és írásbeli véleményére van szükség (állami fogyatékossági ellátások nyilvántartásba vétele, speciális jelek beszerzése, az átadáshoz szükséges idő meghosszabbítása). írásbeli vizsga gyengénlátók számára és így tovább).

A veleszületett aniridia orvosi ellátásának tapasztalata

Aniridia központunkban sok beteget vizsgáltak meg egy szakember sok éven át. A vizsgálatot általában kórházban végezték, és nem a magángyakorló szemészeknél, akik a német szemészeti betegek mintegy 80% -át kezelik, a magánszakértők szolgáltatásait a biztosítási kampány fedezi. Az első szövődmények megjelenésekor általában egy keskeny profilú szakorvost választottak a regionális egyetemi vagy egy önkormányzati kórház szemészei közül. A betegek vagy a szem elülső szakaszának problémáival foglalkozó orvossal, vagy a glaukóma vagy a szaruhártya műtétjével foglalkozó orvossal folytatták a kezelést. A betegek általában a kiválasztott orvosok ellenőrzése alatt maradtak a szükséges vizsgálatok időtartama alatt..

Betegeinkből megtudtuk, hogy nagyon gyakran a szűk szakemberek elsősorban a problémájukra koncentrálnak, amelyek más szövődmények előrehaladását okozhatják, és súlyos esetekben teljes vaksághoz vezethetnek, például a látóideg fokozatos elhalása miatt a glaukómából. Ezenkívül a kezelõ orvos (leggyakrabban a sebész) ritkán találkozik, vagy hiányzik a látássérült eszközökkel kapcsolatos ismeretekkel. Gyakran találkozunk olyan betegekkel, akiket még nem tájékozottak a látássérültek oktatási, szakmai, társadalmi és jogi támogatásának lehetőségeiről. Jelenleg a szemészeti szakterületen megfigyelt technológiai fejlődés és a szűk szakterületek ismerete bővül, így nagyon nehéz egy komplex betegséget, mint aniridia, egyetlen klinikán vagy egy szakember által átfogóan kezelni..

A veleszületett aniridia orvosi támogatásának a sikeres ellátásnak meg kell felelnie a következő előírásoknak:

  • a fő tanácsadó az alacsony látásért felelős szakember vagy gyermek szemész;
  • érdeklődés az aniridia betegek állandó, pontos monitorozása iránt;
  • a dinamikus vezérléshez szükséges műszaki lehetőségek rendelkezésre állása a közeljövőben:
    • glaukóma diagnosztikai berendezés (számítógépes kerület, lézeres pásztázó tomográfia, optikai koherencia tomográfia);
    • berendezés a szaruhártya vizsgálatához (corneotopograph, az elülső szakasz optikai koherens tomográfia);
    • klinika (vagy osztály), amely foglalkozik a szemfelszíni betegségek problémáival;
  • kiterjedt tapasztalatok minden korosztályú látássérült betegek rehabilitációs és társadalmi és jogi támogatásáról:
    • a látás problémáival foglalkozó osztály jelenléte a klinikán;
    • kapcsolattartó személyzet:
      • korai támogató csoportok látássérült gyermekek számára;
      • látássérült gyermekek iskolája;
      • Integrációs támogatási központok
      • szociális ellátások / jóléti és segítségnyújtási osztályok;
      • látássérültek számára adaptív, optikai és elektronikus eszközök gyártása;
    • Mély szemészeti és szemészeti gyógyszerészeti ismeretek a következő kérdésekben:
      • glaukóma
      • NLSC;
      • a szemfelszín betegségei;
      • a betegek posztoperatív kezelése keratoplasztika és glaukómaellenes műtét után;
    • hatékony számítógépes hálózat rendelkezésre állása és létrehozása minden szemészeti szakterület magasan képzett sebészéhez, az együttműködés megszervezése és a beteg gyors műtéti behívása céljából.

Ebből a rövid listából két tény tűnik nyilvánvalónak:

  • a veleszületett aniridiaban szenvedő betegek orvosi támogatási központja általában kórházban működik, leggyakrabban az egyetemi kórházban;
  • általában nem minden szűk profilú szakember dolgozik egy helyen, ezért a számítógépes hálózat használata megkönnyíti a beteg nyilvántartásba vételét az optimális műtéti kezelés érdekében és annak további posztoperatív megfigyelését..

Véleményem szerint egy olyan országban, mint Németország (kb. 370 000 km 2), amelynek lakossága körülbelül 81 millió ember, 4, legfeljebb 6, szükség van a veleszületett aniridia orvosi támogatási központjaira, amelyek az ország egész területén egyenletesen oszlanak el, a népsűrűségtől függően.

Mint a kép A 11. ábra szerint a népsűrűség Németországban nagyon változó (mint a legtöbb európai országban), és ellentétben áll a szemészi sűrűséggel.

11. ábra. A szemész gyakorisága és népsűrűsége Németországban

Vannak olyan területek, ahol magas a népsűrűség és a magas oftalmológus sűrűség, különösen olyan régiókban, mint például Észak-Rajna-Vesztfália, ahol sok egyetem, számos kapcsolódó város található, és így a szemész 100% -onként nagyszámú. Vannak olyan németországi régiók, ahol a szemészkűrűség elégségesnek tűnik (Szász-Anhalt, Türingia, Mecklenburg), de a népsűrűség nagyon alacsony, ezért egyes betegeknek hosszú kirándulásokon kell részt venniük orvosukhoz. Mindezeket a szempontokat figyelembe kell venni a veleszületett aniridia orvosi támogatására szolgáló központok szervezésében Németországban, az egyenletes terheléselosztás és az aniridikus betegekkel egyenlő munkakörülmények biztosítása céljából..

Az irracionális vagy késleltetett kezelés az egyes szűk szakembereknél visszafordíthatatlan vaksághoz vezethet (fibrotikus szindróma kialakulása, glaukóma). Ezen túlmenően, amikor a betegek elérték az iskolai korot, és meghatározzák a szakmai érdekek körét, a látássérült gyermekeknek nyújtott támogatásnak rugalmasnak kell lennie és alkalmazkodnia kell a látási funkciók megváltoztatásához, a szövődmények jelenlététől és kezelésüktől függően. Aniridia esetén a látásélesség soha nem lehet kiszámítható, stabil és megbízható más veleszületett látáskárosodásokhoz, például az albinizmushoz képest..

A retina képminőségének korai javítása és a vizuális analizátor fejlesztésének stimulálása

Az aniridiaban szenvedő fiatal betegeknek orvoshoz kell fordulniuk, és a lehető leghamarabb meg kell kezdeniük a kezelést, hogy ösztönözzék a látási aktivitás fejlődését és megakadályozzák a szövődmények kialakulását. A korai vizuális támogatás segít az agynak „megtanulni” a túlzott vizuális jelek használatát (csökkentését) a látószerv morfológiai változásainak ellenére. A veleszületett aniridia diagnózisának megerősítése után a következő intézkedéseket kell megtenni:

  • vakító fényvédelem, a vizuális információk és a retina kép optimalizálása
    1. a cikloplegikus refrakció meghatározása:
  • aniridia esetén myopia, hyperopia, astigmatizmus fordul elő - ezek optikai rendellenességek, amelyeket javítani kell a gyermekek érzékelésének képminőségének javítása érdekében;
    1. két pár szemüveg kinevezése:
  • mindkét szemüvegpárnak rendelkeznie kell UV-szűrővel (UVA és UVB blokk) a 400 nm-nél nagyobb hullámhosszúságú fény számára;
  • az egyik szemüvegnek kissé tompítania kell 20% -ot (otthoni és felhős napokon a szabadban);
  • egy másik szemüveget 80% -kal elsötétíteni kell (napos utcán).

Korai intervenció a látássérült gyermekek számára

A gyermekorvos és a szemorvos nem szabad alábecsülnie a korai beavatkozás előnyeit a látás csökkentésében a legkisebb betegek esetében: természetesen senki sem gyógyíthatja meg a fovea és a látóideg hipoplaziatáját. Jelenlétük ellenére azonban lehetséges a vizuális észlelés fejlesztése és javítása, következésképpen felgyorsítva a látórendszer fejlődését az élet első 6 évében. Sem a szem elülső szakaszában bekövetkező változások, sem a foveális hypoplasia vagy a látóideg hypoplasia nem jelent "adott" és "változatlan" alacsony látásélességet.

A látás egy tanulási funkció!

Képzheti a látórendszert, a 0,05 és 0,2 látásélesség közötti különbség nagyon fontos és jelentős a későbbi életben! Például az izmok edzhetnek egész életen át, de az agy látása és plaszticitása 6-8 éves korig korlátozódik. Ha nem használja időben ezt a lehetőséget, akkor örökre elveszik..

Ezért minden aniridikus gyermeket megfelelően meg kell szüntetni, szemüveget kell választani, és a lehető leghamarabb csatlakoztatni kell a gyengénlátó kezelő programhoz. Ezen felül a szülőknek otthon is játékosan kell hozzájárulniuk a látórendszer fejlesztéséhez..

A korai vizuális fejlődés "támogatása":

  1. interakció a látássérült gyermekek problémáival foglalkozó szolgálatokkal: a szolgáltatások gyakran látássérült gyermekek regionális iskoláiban találhatók;
  2. annak elmagyarázása a szülők számára, hogy fontos a gyermekekkel otthon tartott osztályok lefolytatása, játékosan, meg kell tanítani a gyermeket, hogy vegyen fontolóra nagyon kontrasztos tárgyakat, ösztönözze a gyermek érdeklődését a körülötte lévő világ vizuális kutatása iránt; ezek a tevékenységek elősegítik a gyermek általános fejlődését, felgyorsítják motoros, társadalmi és kognitív fejlődését.

Korai figyelmeztetés a lehetséges szövődményekről

A késői szövődmények megelőzése

  1. a szaruhártya-védőeszközök korai használata és a könnyfólia helyreállítása fenntartja a szaruhártya-hám állapotát;

- mesterséges könnykészítmények használata napközben;

- lefekvés előtt minden nap használjon gélkészítményeket és kenőcsöket;

- gyógyszerek tartósítószerek nélkül történő használata!

  1. a szoptatás rendszeres mérése hozzájárul a glaukóma korai felismeréséhez;
    1. az UV-szűrővel ellátott szemüveg késlelteti a szürkehályog kialakulását és védi a szaruhártya felületét.

Ajánlások a látássérülteknek szánt eszközök kiválasztására

Gyengénlátó betegek kezelésének algoritmusa:

  • a gyengén látó oka megállapítása;
  • szükség esetén műtéti beavatkozások végrehajtása;
  • a gyermek különféle látási funkcióinak értékelése (távolság és közeli látás, kontrasztérzékenység, látótér);
  • a fényjelzés nagyságának tesztelése;
  • színes látáskutatás;
  • a fénytörés meghatározása és a szemüveg gyártása;
  • a kontrasztérzékenység és a kontraszt látás javítása (fontos!);
  • látássérült eszközök (nagyítók);
  • nem optikai eszközök a látássérültek számára (olvasóállványok);
  • képzés ezen eszközök használatához;
  • a betegség stabilitásának vagy előrehaladásának nyomon követése, a látási aktivitás változásainak nyomon követése, a rehabilitációs eszközök alkalmazásának előrehaladásának értékelése;
  • a fej kényszerhelyzetének és a rendelkezésre álló készségek értékelése;
  • a szkennelés képességének értékelése (a látómező szűkült betegeinek esetében);
  • a beteg motivációjának értékelése;
  • a rehabilitációs folyamattal kapcsolatos alapfogalmak és készségek tanítása (például ekscentrikus látás tanítása).

A látássérült betegek vizsgálatának fő célja a maradvány látás leghatékonyabb felhasználása. A kontrasztérzékenység nagyságának becslése értékes kritériummá válik a fényérzékenység és a szükséges fénymennyiség meghatározásában. A csökkentett kontrasztérzékenység csökkentheti az olvasási képességet, a környezetben való navigációs képességet és növeli a zuhanás kockázatát.

Csak az aniridikus betegek legjobb szakemberei!

Mint fentebb említettük, csak a legjobb szakemberek kezelhetik veleszületett aniridia betegeket. Ez a megközelítés garantálja a beteg alapos pontosságú vizsgálatát a „legjobb szakember” által, amely további segítséget nyújt a kezelésében. Ezen túlmenően az ilyen taktika magában foglalja a beteg küldését egy másik klinikánál lévő szakemberre, aki a veleszületett aniridia orvosi támogató rendszerében működik. A jó kommunikációs kapcsolat azonban azt jelenti, hogy a beteg ezt követően visszatér a kezelő szemészhez posztoperatív megfigyelés céljából..

Véleményünk szerint az ilyen működési algoritmus az egyetlen módja egy ilyen félelmetes komplikáció kezelésének, amely látásvesztéshez vezet, mint APS.

Egyéb szemészeti műtét aniridia kezelésére

Gyakran az aniridikus betegeknek további szemészeti műtétre van szükségük, például ptosis, nystagmus, strabismus jelenlétében.

Szociális, oktatási és jogi támogatás, amelyet a veleszületett aniridia orvosi támogatási központja, valamint a látásszervi problémákkal foglalkozó szakemberek nyújtanak

Minden veleszületett aniridiavel rendelkező családdal kapcsolatba kell lépni a regionális vagy nemzeti aniridia gondozó és támogató társaságokkal. Az oroszországi aniridikus betegek támogatására szolgáló interregionális társaság aktívan fejlődő szervezet, amelynek célja az aniridikus betegek ellátásának minőségének javítása..

Segítsen az integrációnak, hozzáférhető környezet megteremtésében

A hozzáférhető környezet megteremtése a tanulási nehézségekkel küzdő tanulók integrációjára utal, a normál iskolákban és a megfelelő segédeszközökkel felszerelt osztályok általános tanulóival való integrációval együtt. Az integráció elősegíti a vak / látássérült gyermekek számára, hogy a területükön lévő iskolákba menjenek, interakcióba lépjenek más gyermekekkel, kibővítsék társadalmi köreiket, és alkalmazkodjanak a szociális környezet normáinak és értékeinek. A gyermek képességeinek orvosi és oktatási értékelése lehetővé teszi a vak és látássérült gyermekek szüleinek, hogy helyesen kezeljék őket. Ez elősegíti a gyermekek képességeinek megfelelő speciális felszerelés kiválasztását, helyesen motiválja őket a világ tanulmányozására, a mindennapi életbe való belépésre és a túlélési képességek elsajátítására..

A látássérültek és a diagnosztikai központok ideálisak a betegek kezdeti azonosításához, diagnosztizálásához, a szükséges eljárásokhoz és a vak és / vagy látássérült gyermekek elhelyezéséhez. Ugyanakkor óvodákat és iskolákat kell létrehozni, ideértve a fogyatékkal élők számára is elérhető iskolákat, az oktatási támogatási programok és a képzési anyagok rendelkezésre állásával..

A látást nem csak a szem határozza meg!

A gyengén látó személyeknek jelentős a látás korlátozása és / vagy a látótér jelentős szűkítése, amelyet szemüveg, gyógyszer vagy műtéti beavatkozás nem korrigálhat. A látássérült személyek napról napra számos problémával szembesülnek. Ezek a nehézségek gyakran a magány okaivá válnak, társadalmi elszigetelődéshez és elszigeteltséghez vezetnek, káros viselkedésű depressziót okoznak..

A látás veleszületett hanyatlása a gyermek látásfunkcióinak tartós és állandó csökkenéséhez vezethet. Az olvasás az oktatás megszerzésének és az abban rejlő siker egyik fő módja. Ha a látássérülés befolyásolja a gyermek olvasási képességét, ez nagy akadályt jelenthet a tanulás sikerében..

Az olvasás az oktatási folyamat első lépése és a jó tudás előrejelzője. A látássérült gyermekeknek általában nagyítóeszközökre van szükségük, amelyek megjelenítik a retina felbontásánál kisebb betûket. Az egy gyermek gyengén látó tulajdonságainak részletes diagnosztizálása és a korrekciós eszközök helyes kiválasztása miatt a gyermekek jó olvasási minõséget érhetnek el. A látásélesség mellett más szempontok is vannak, amelyeket be kell vonni az alacsony látásképesség jellemzőinek elemzésébe. Az élességtartalék és a kontraszttartalék jó előrejelzése a gyermek olvasási képességének, és ezek azonosítása fontos a gyermekek számára. Az optimális nagyítóeszközök, az élességtartalék és a kontraszttartalék kiválasztása általában hozzájárul a lehető legnagyobb olvasási képesség fejlesztéséhez..

12. ábra: Az aniridikus betegeknek az életük során felmerülő összes követelményének, orvosi és nem orvosi szükségletének grafikus ábrázolása, valamint a veleszületett aniridia orvosi támogatásának szükségessége.

következtetések

Az asztalban. Ábra és a 4. ábra A 12. cikk összefoglalja azokat a következtetéseket és fő szempontokat, amelyekre a kezelő szemésznek figyelmet kell fordítania veleszületett aniridia esetén, a személy életkorától és a betegség lefolyásának jellegétől függően. A cél a komplikációk gyors előrehaladásának megakadályozása és a manifesztációk gyakoriságának a lehető legnagyobb mértékű csökkentése lehet..

Az asztalban. A 4. ábra egy módosított táblázatot mutat be az aniridia-brosúra számára, amelyet az Aniridia Betegek Támogatására Az Európai Társaság - az Aniridia Europe mutat be. A cikk szerzője a kiadvány egyik társszerzője, tehát nincs szerzői jogi kérdés. A kezelő orvosoknak, valamint a betegeinknek és a betegeinknek is joga van a veleszületett aniridia kezelésében létező fontos pontok megismerésére.!

  1. Shimo N., Yasuda T., Kitamura T., Matsushita K. és mtsai. Aniridia heterozigóta PAX6 mutációval, amelyben az agyalapi mirigy működése részben károsodott // Intern Med. - 2014.-- Vol. 53. - 39-42.
  2. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Das Aniridie-Syndrom. Klinische Befunde, problematische Verläufe und Vorschlag zur Betreuungsoptimierung ("Aniridie-Lotse") // Ophthalmologe. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
  3. Hingorani M., Hanson I., van Heyningen V. Aniridia // Eur J Hum Genet. - 2012. - Vol. 20. - 1011-1017.
  4. Peter N., Leyland M., Mudhar H., Lowndes J. és mtsai. PAX6 mutáció ptosissal, szürkehályoggal, írisz hypoplasiaval, szaruhártya homályosodásával és cukorbetegséggel kapcsolatban: a családi aniridia új változata? // Clin Experiment Ophthalmol. - 2013.-- Vol. 41. - 835-841.
  5. Simioni M., Vieira T., Sgardioli I., Freitas E. et al. A 15q25-q26 inszertációs transzlokációja a 11p13-ba és a 8p23.1-nél végzett sokszorosítás a veleszületett rendellenes rendellenességekkel és aniridiumokkal rendelkező fiúk nagy felbontású tömbjeivel // Am J Med Genet A - 2012. - Vol. 158A - P. 2905-2910.
  1. Tsai J., Freeman J., Chan C. és mtsai. Progresszív elülső fibrózis szindróma műtét utáni veleszületett aniridia esetén // Am J Ophthalmol. - 2005. - 140. - 1075-1079. O.
  1. Bamiou D., Campbell N., Musiek F., Taylor R. és mtsai. Hallás- és verbális munkamemória-hiányok PAX6 mutáció következtében veleszületett aniridiumú gyermekeknél // Int J Audiol. - 2007. - Vol. 46. ​​- 196-202. O.
  2. Bamiou D., Free S., Sisodiya S., Chong W. et al. Hallásközi interhemiszferikus transzfer hiányok, hallási nehézségek és agyi mágneses rezonancia képalkotó rendellenességek PAX6 mutációk miatti veleszületett aniridia esetén // Arch Pediatr Adolesc Med. - 2007. - Vol. 161. - 463-469.
  3. Malandrini A., Mari F., Palmeri S., Gambelli S. et al. PAX6 mutáció aniridia, veleszületett ptozis és mentális retardációval rendelkező családban // Clin Genet. - 2001. - Vol. 60. - 151-154.
  4. Beby F., Dieterich K., Calvas P. A [kb. 566-2A> G] heterozigóta mutáció a PAX6 génben enyhe látássérültséggel jár az aniridia kialakulásához // Eye (Lond). - 2011. - Vol. 25. - 657-658.
  5. Lim H., Seo E., Kim G., Ahn H. és mtsai. Az aniridia összehasonlítása PAX6 mutációkkal és anélkül: klinikai és molekuláris elemzés 14 aniridiai koreai betegnél // Szemészet. - 2012. - Vol. 119. P. 1258-1264.
  6. Grønskov K., Olsen J., Sand A., Pedersen W. et al. A Wilms tumor populáció-alapú kockázatbecslése szórványos aniridia esetén. A PAX6 átfogó mutációs szűrési eljárása az aniridia mutációinak 80% -át azonosítja // Hum Genet. - 2001. - Vol. 109. - 11-18.
  7. Law S., Sami M., Piri N., Coleman A. és mtsai. Az új PITX2 mutációval társított Axenfeld-Rieger-rendellenesség és aniridia aszimmetrikus fenotípusa // Mol Vis. - 2011. - Vol. 17. - 1231-1238.
  8. Brémond-Gignac D., Bitoun P., Reis L., Copin H. et al. A domináns FOXE3 és PAX6 mutációk azonosítása veleszületett szürkehályogban és aniridiaban szenvedő betegekben // Mol Vis. - 2010. - Vol. 16. - 1705-1711.
  9. Henderson R., Williamson K., Cumming S., Clarke M. et al. Öröklött PAX6, NF1 és OTX2 mutációk mikroftalmiában és aniridiaban szenvedő gyermekeknél // Eur J Hum Genet. - 2007. - 15. sz. - 898-901.
  10. Khan A., Aldahmesh M., Mohamed J., Hijazi H. et al. A teljes aniridia központi keratopathia és veleszületett glaukómával egy CYP1B1-hez kapcsolódó fenotípus // Ophthalmic Genet. - 2014.-- Vol. 35. - 187-189.
  11. Le Q., Deng S., Xu J. A veleszületett aniridia-asszociált keratopathia in vivo konfokális mikroszkópos vizsgálata // Eye (Lond). - 2013.-- Vol. 27. - 763-766.
  12. Gregory-Evans K., Cheong-Leen R., George S., Xie J. et al. Nem invazív elülső és hátsó szegmens optikai koherencia tomográfia és az aniridia fenotípusos jellemzése // Can J Ophthalmol. - 2011. - Vol. 46. ​​- 337-344.
  13. Kothari M., Rao K., Moolani S. (2014). Ismétlődő progresszív anterior szegmensfibrózis szindróma descemet-stripping endothelialis keratoplasztika után veleszületett aniridia esetén csecsemőnél // Indian J Ophthalmol. - 2014.-- Vol. 62. - 246-248.
  14. Netland P., Scott M, Boyle J., Lauderdale J. Okuláris és szisztémás eredmények egy aniridia alanyok felmérésében // J AAPOS. - 2011. - Vol. 15. - 562-566.
  15. Almousa R., D. tó. Intraokuláris nyomáskontroll Ahmed glaukóma-elvezető készülékkel, szemészeti felszíni betegséggel vagy aniridia-val kapcsolatos glaukómában szenvedő betegek esetében // Int Ophthalmol. - 2014.-- Vol. 34. - 753-760.
  16. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma és a szem- és általános megbetegedések gyakorisága 30 aniridia betegnél: klinikai vizsgálat // Eur J Ophthalmol. - 2012. - Vol. 22. - 104–110.
  17. Käsmann-Kellner B., Seitz B. Kongenitale Aniridie vagy PAX6-Syndrom? // Szemészeti. - 2014. - DOI 10.1007 / s00347-014-3058-4.
  18. Rixen J., Cohen A., Kitzmann A., Wagoner et al. Aniridia kezelése I. típusú bostoni keratoproteeszel // Szaruhártya. - 2013. - 32. sz. - 947-950.